نقش آنیوپلوئیدی و تریزومی در اختلالات مادرزادی به طور کلاسیک، انسان‌ها دارای دو مجموعه از سلول‌های هاپلوئید هستند، یکی از پدر و دیگری از مادر، که سلول‌های یوپلوئید را تشکیل می‌دهند. آنیوپلوئیدی زمانی رخ می‌دهد که یک فرد تعداد نادرستی از سلول‌های هاپلوئید را به ارث می‌برد، یا بیش از 46 کروموزوم دارد یا کمتر […]
“کشف دنیای ژنتیک با دقت و سرعت بی‌نظیر، تنها با یک تست NGS؛ آینده‌ی تحقیقات ژنومیک در دستان شما!” توالی یابی نسل بعدی (NGS) که به عنوان توالی یابی با توان عملیاتی بالا نیز شناخته می شود، یک اصطلاح جمعی برای فناوری های توالی یابی مدرن است که امکان توالی یابی سریع بخش های بزرگ […]
تست NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) یک روش نوین و غیر تهاجمی برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی جنین است که از طریق نمونه خون مادر انجام می‌شود. در این تست، DNA آزاد جنین (cffDNA) که در خون مادر وجود دارد، مورد بررسی قرار می‌گیرد تا ناهنجاری‌های کروموزومی همچون تریزومی 21 (سندرم داون)، تریزومی 18 و تریزومی 13 […]
شرکت ایلومینا یکی از پیشروان در تکنولوژی توالی‌یابی DNA و RNA است و تاکنون چندین نسل دستگاه‌های توالی‌یابی تولید کرده است. در اینجا به ترتیب از نسل آخر به اول به معرفی این دستگاه‌ها می‌پردازم: NovaSeq X Series NovaSeq X و NovaSeq X Plus: این دستگاه‌ها در سال 2022 معرفی شدند و توانایی توالی‌یابی در […]
تاریخچه سیستم‌های دستگاه دیجیتال pcr به اوایل دهه 1990 باز می‌گردد و نقاط عطف مهمی را در زمینه بیولوژی مولکولی نشان می‌دهد. دیجیتال PCR نماینده پیشرفت قابل توجه در دقت و حساسیت کمیت‌سنجی DNA است. مفهوم dPCR اولین بار در سال 1992 توسط دکتر برت واگلشتاین و دکتر کنت کینزلر توصیف شد. آنها روشی برای کمیت‌سنجی […]
تاریخچه و معرفی مطالعه ژنتیک سلول‌ها و بیولوژی مولکولی به ما کمک کرده است تا تکنیک‌هایی از هیبریداسیون در محل ایجاد کنیم، که از طریق آنها می‌توان اختلالات یا ناهنجاری‌های مادرزادی را شناسایی کرده و در عمل‌های بالینی با کارایی و اثربخشی بیشتری با آنها برخورد کنیم. دقت و اختصاصی بودن در این تشخیص‌ها نقش […]
aMLPA معرفی تکنیک و اصول کاری MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) یک تکنیک مولکولی است که برای تشخیص تغییرات تعداد کپی‌های DNA (CNVs) به کار می‌رود. این روش به خصوص برای شناسایی دوبرابر شدن‌ها یا حذف‌های توالی‌های DNA که برای تشخیص اختلالات ژنتیکی، برخی سرطان‌ها و ناهنجاری‌های کروموزومی بسیار مهم هستند، بسیار مفید است. تکنیک […]
سیستم‌های Ion Proton و Ion S5 هر دو پلتفرم‌های توالی‌یابی نسل بعدی (NGS) توسعه یافته توسط Thermo Fisher Scientific هستند، اما دارای ویژگی‌های متمایز و طراحی شده برای نیازهای متفاوت از نظر کارایی هستند. درک تفاوت‌های بین این دو سیستم می‌تواند در انتخاب پلتفرم مناسب برای نیازهای خاص تحقیقات ژنومی کمک کند. در اینجا مقایسه‌ای […]
تاریخچه و معرفی تکنیک array CGH تکنیک CGH سنتی در دهه 1990 به عنوان یک روش برای شناسایی تغییرات تعداد نسخه در کروموزوم‌ها معرفی شد. با پیشرفت‌های تکنولوژیک در دهه 2000، امکان ساخت چیپ‌های ژنومی با پروب‌های بسیار کوچک و با دقت بالا فراهم شد. این پیشرفت به توسعه Array CGH منجر شد. این تکنیک […]
ادامه مقاله معرفی digital PCR تعدادی از کمپانی های شاخصی که دستگاه های digital PCR تولید می کنند: :Bio-Rad سیستم PCR QX200™ Droplet Digital™ را ارائه می دهد که یک پلتفرم محبوب dPCR است. سیستم PCR دیجیتال قطره‌ای QX200™: یکی از پلتفرم‌های معتبر PCR دیجیتال در بازار است. شامل ویژگی های کلیدی زیر می […]
در این صفحه ما برای شما با عشق تولید محتوا می کنیم و سعی داریم برای شما بهترین محتوا را تولید کنیم.
