بیماری FAP

بیماری پولیپ آدنوماتوز خانوادگی (FAP) یک اختلال ارثی نادر است که با ایجاد صدها تا هزاران پولیپ در روده بزرگ و رکتوم مشخص می شود که معمولاً در اواسط نوجوانی شروع به شکل گیری می کند. اگر این پولیپ ها درمان نشوند، تا زمانی که فرد به 40 سالگی برسد، تقریباً 100 درصد احتمال سرطانی شدن دارد. FAP در اثر جهش در ژن پولیپوز کلی آدنوماتوز (APC) ایجاد می‌شود که اکثر افراد این ژن را از یکی از والدین خود به ارث می‌برند. با این حال، حدود 25 تا 30 درصد موارد به دلیل جهش های جدید در ژن، خود به خود ایجاد می شوند. علائم اصلی FAP شامل خونریزی از روده بزرگ به دلیل پولیپ، وجود خون در مدفوع و کم خونی احتمالی ناشی از از دست دادن خون است. اگر این بیماری به سرطان روده بزرگ پیشرفت کند، علائم ممکن است شامل کاهش وزن، تغییر در عادات روده یا حتی متاستاز به سایر اندام ها مانند کبد باشد. علاوه بر پولیپ در روده بزرگ و راست روده، FAP همچنین می تواند باعث ایجاد پولیپ در قسمت فوقانی دستگاه گوارش، به ویژه در قسمت فوقانی روده کوچک (اثنی عشر) شود. سایر مسائل بهداشتی مرتبط با FAP شامل تومورهای دسموئید، رشد استخوان (استئوم)، ناهنجاری های دندانی، و در موارد نادر، انواع دیگر سرطان ها مانند سرطان تیروئید است.

FAP می تواند از الگوهای وراثت مختلف پیروی کند. معمولاً از الگوی اتوزومال غالب پیروی می کند، به این معنی که تنها یک نسخه از ژن تغییر یافته برای ایجاد اختلال کافی است. با این حال، یک بیماری مرتبط به نام پولیپوز مرتبط با MUTYH نیز وجود دارد که به روش اتوزومال مغلوب به ارث می رسد و برای تظاهر این اختلال به دو نسخه از ژن تغییر یافته نیاز دارد. تشخیص FAP اغلب شامل کولونوسکوپی برای تجسم و شمارش پولیپ ها در روده بزرگ و آزمایش ژنتیکی برای شناسایی جهش در ژن APC است. تشخیص زودهنگام برای مدیریت این بیماری و کاهش خطر ابتلا به سرطان مهم است. این شامل غربالگری منظم و در بسیاری از موارد، جراحی برای برداشتن قسمت های آسیب دیده روده بزرگ برای جلوگیری از سرطان است.

پولیپ آدنوماتوز خانوادگی (FAP) وضعیتی است که در آن ویژگی بالینی اولیه ایجاد پولیپ‌های آدنوماتوز متعدد در روده بزرگ است. این پولیپ‌ها معمولاً در دوران نوجوانی ظاهر می‌شوند و اگر کنترل نشوند، احتمال بدخیم شدن آن‌ها معمولاً تا سن 40 سالگی زیاد است. فراتر از روده بزرگ، پولیپ ها می توانند در نواحی دیگر بدن، از جمله دستگاه گوارش فوقانی، به ویژه دوازدهه، که اولین بخش روده کوچک است، ایجاد شوند. وجود این پولیپ ها در صورت سرطانی شدن می تواند منجر به عوارض اضافی شود. یکی از انواع FAP سندرم گاردنر است که با FAP علاوه بر علائم دیگری مانند استئوما (تومورهای استخوانی)، ناهنجاری های دندانی (مانند دندان های اضافی) و تومورهای بافت نرم مشخص می شود. این نشان دهنده انواع تظاهراتی است که می تواند با جهش های ژن APC فراتر از ناحیه کولورکتال رخ دهد.

این بیماری در درجه اول به دلیل جهش در ژن APC، یک ژن سرکوبگر تومور که نقش مهمی در کنترل رشد سلول ایفا می کند، ایجاد می شود. اکثر موارد FAP در یک الگوی اتوزومال غالب به ارث می رسند، به این معنی که جهش می تواند از والدین مبتلا به فرزندشان منتقل شود و به کودک شانس 50٪ برای به ارث بردن این بیماری را بدهد. همچنین مواردی وجود دارد که جهش به طور خود به خود در افرادی که هیچ سابقه خانوادگی بیماری ندارند رخ می دهد. با توجه به مدیریت و درمان، غربالگری منظم از طریق کولونوسکوپی که از سنین پایین شروع می‌شود، برای افراد دارای سابقه خانوادگی FAP یا جهش‌های شناخته شده APC حیاتی است. این امر امکان تشخیص زودهنگام و حذف پولیپ ها را قبل از سرطانی شدن می دهد. در بسیاری از موارد، برداشتن کولون با جراحی ممکن است برای جلوگیری از سرطان کولورکتال توصیه شود. این ممکن است با نظارت مداوم سایر نواحی بدن که ممکن است تحت تأثیر این بیماری قرار گیرند همراه باشد. برای افراد مبتلا به FAP یا کسانی که سابقه خانوادگی قابل توجهی دارند، مشاوره ژنتیک توصیه می شود. این می تواند به خانواده ها کمک کند تا خطرات، الگوی وراثت و پیامدهای آن را برای اعضای خانواده، از جمله تصمیم گیری در مورد آزمایش ژنتیک و استراتژی های نظارت، درک کنند. علاوه بر این، اصلاح شیوه زندگی، مانند حفظ یک رژیم غذایی سالم و سیگار نکشیدن، ممکن است به کاهش برخی از خطرات مرتبط با این بیماری کمک کند، اگرچه به دلیل ماهیت ژنتیکی بیماری نمی تواند از ایجاد پولیپ جلوگیری کند.

تشخیص آزمایشگاهی

تشخیص آزمایشگاهی پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP) به دلیل ماهیت پیچیده آن و انواع علائم و خطرات مرتبط با این بیماری معمولاً شامل چندین مرحله است. آزمایش ژنتیکی: یکی از روش‌های اولیه برای تشخیص FAP از طریق آزمایش ژنتیکی است، که در آن آزمایش خون می‌تواند تعیین کند که آیا حامل ژن غیر طبیعی عامل FAP هستید یا خیر. این به ویژه برای افرادی با اعضای خانواده که FAP دارند یا کسانی که برخی از علائم این بیماری را نشان می دهند توصیه می شود. این آزمایش می تواند جهش ژنی را در حدود 80 درصد از خانواده های مبتلا به FAP شناسایی کند. آزمایش ژنتیکی برای پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP) شامل تجزیه و تحلیل ژن APC برای جهش است. این می تواند شامل توالی یابی اگزون های کد کننده ژن و نواحی اینترونیک مجاور آن و آزمایش حذف های فاحش یا تکراری باشد. این تست‌ها نرخ تشخیص بالایی دارند، به ویژه در آنهایی که علائم کلاسیک FAP یا سابقه خانوادگی این بیماری را دارند. نتایج این آزمایشات می تواند نیاز به غربالگری و اقدامات پیشگیرانه برای بیمار و اعضای خانواده در معرض خطر را نشان دهد.

بیشتر بخوانید:PAM50 (Prosigna)

مراحل آندوسکوپی:

سیگموئیدوسکوپی: این روش شامل قرار دادن یک لوله انعطاف پذیر در راست روده برای بازرسی قسمت پایینی روده بزرگ است. سالانه برای افراد در معرض خطر از سنین 10 تا 12 سال توصیه می شود. کولونوسکوپی: یک روش گسترده تر که در آن یک لوله بلندتر کل روده بزرگ را بازرسی می کند. این امر پس از یافتن پولیپ ضروری است و به طور معمول سالانه تا زمانی که کولون با جراحی برداشته شود انجام می شود.
Esophago gastro duodenoscopy (EGD): این تست و سنجش شامل استفاده از اسکوپ برای بررسی مری، معده و قسمت بالایی روده کوچک شما است. ممکن است بیوپسی برای مطالعه بیشتر گرفته شود. آزمایشات تصویربرداری: اسکن‌های CT یا MRI ممکن است مورد استفاده قرار گیرند، به‌ویژه برای ارزیابی وجود تومورهای دسموئید که با FAP مرتبط هستند. روش‌های تشخیصی دیگر: این روش‌ها می‌تواند شامل معاینه دیجیتال رکتوم، آزمایش خون مخفی مدفوع، سیگموئیدوسکوپی انعطاف‌پذیر باشد. هر یک از این آزمایش‌ها، مراحل آماده‌سازی و روش‌های خاصی دارند و از نظر تهاجمی و ناحیه مورد بررسی در حیطه روده بزرگ، متفاوت هستند. غربالگری منظم برای عوارض: حتی پس از تشخیص و درمان، افراد مبتلا به FAP نیاز به نظارت مداوم برای عوارض بالقوه مانند پولیپ دوازدهه، تومورهای دسموئید و استئوما دارند. برای افرادی که در معرض خطر هستند یا علائم FAP را نشان می دهند بسیار مهم است که این روش های تشخیصی و غربالگری را برای اطمینان از تشخیص و درمان به موقع انجام دهند. برای اطلاعات دقیق تر، با ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی مشورت کنید و به دستورالعمل ها و توصیه های منابع پزشکی معتبر مانند کلینیک مایو و پزشکی جان هاپکینز مراجعه کنید.

کلام آخر

برای کسب اطلاعات جامع، توصیه می‌شود با متخصصان مراقبت‌های بهداشتی مشورت کنید که می‌توانند بر اساس موقعیت خاص و سابقه خانوادگی فرد، توصیه‌های شخصی ارائه دهند. مطالعه و پشتیبانی بیشتر را می‌توان از طریق مراکز ژنتیک و شرکت هایی که خدمات مرتبط را ارائه می دهند، دریافت نمایید. برای دریافت اطلاعات بیشتر و مشاوره، با کارشناسان ما در ماناتک تماس حاصل فرمایید.