سرطان پستان (تستBCGS-21 )

(BCGS-21) معرفی تست انکوتایپ

این تست یکی از روش های تشخیصی است که برای انتخاب درمان مناسب برای بیماران مبتلا به سرطان پستان استفاده می شود. این تست با اندازه گیری فعالیت ژن های مرتبط با سرطان پستان، میزان خطر بازگشت بیماری و پاسخ به درمان هورمونی را مشخص می کند. این تست برای بیمارانی که سرطان پستان آن ها گره لنفی منفی و گیرنده هورمونی مثبت است، مناسب است. این تست می تواند به پزشکان کمک کند که تصمیم بگیرند که آیا بیمار نیاز به شیمی درمانی دارد یا خیر. این تست همچنین می تواند به بیماران کمک کند که با اطمینان بیشتری درمان خود را انتخاب کنند. برای انجام این تست، نمونه ای از تومور پستان بیمار در زمان عمل جراحی یا بیوپسی گرفته می شود. این نمونه به آزمایشگاه فرستاده می شود و 21 ژن در آن بررسی می شوند. این ژن ها مربوط به رشد تومور، تقسیم سلولی، متاستاز، گیرنده هورمونی و سیستم ایمنی هستند. بر اساس فعالیت این ژن ها، یک عدد بین صفر تا صد به عنوان ضریب بازگشت تعیین می شود. این عدد نشان می دهد که بیمار چه قدر احتمال دارد که سرطان پستان در طی 10 سال بعد از تشخیص دوباره بروز کند. هر چه این عدد کمتر باشد، احتمال بازگشت بیماری کمتر است و بالعکس. بر اساس این عدد، بیماران به سه گروه تقسیم می شوند:

• گروه کم خطر: ضریب بازگشت کمتر از 18 است. این بیماران احتمالاً به شیمی درمانی نیاز ندارند و فقط با درمان هورمونی می توانند نتایج خوبی داشته باشند.
• گروه با خطر متوسط: ضریب بازگشت بین 18 تا 30 است. این بیماران ممکن است از شیمی درمانی سود ببرند یا نبرند. برای این بیماران، پزشک باید عوامل دیگری مانند سن، اندازه تومور، گرید هیستولوژیک و وضعیت گیرنده HER2 را در نظر بگیرد.
• گروه با خطر بالا: ضریب بازگشت بیشتر از 30 است. این بیماران احتمالاً به شیمی درمانی نیاز دارند و فقط با درمان هورمونی نمی توانند نتایج خوبی داشته باشند. تست مقیاس بندی عود مجدد پستان یا انکوتایپ یک تست معتبر و قابل اعتماد است که توسط بسیاری از سازمان های بهداشتی و پزشکی تایید شده است. این تست می تواند به بیماران کمک کند که با اطلاعات بیشتری درمان خود را انتخاب کنند و از درمان های غیرضروری و عوارض جانبی آن ها جلوگیری کنند.

پنل ژنتیکی 21 ژنی سرطان سینه

پنل ژنتیکی 21 ژنی سرطان سینه معمولاً به مجموعه‌ای از 21 ژن اشاره دارد که در تشخیص و پیش‌بینی پاسخ به درمان‌های خاص سرطان سینه مورد بررسی قرار می‌گیرند. این پنل به پزشکان کمک می‌کند تا استراتژی‌های درمانی بهینه‌ای را برای بیماران مبتلا به سرطان سینه انتخاب کنند، به ویژه در تصمیم‌گیری برای استفاده یا عدم استفاده از شیمی‌درمانی. یکی از شناخته‌شده‌ترین این تست‌ها، تست Oncotype DX است که بررسی می‌کند ژن‌های خاصی در تومور سرطان سینه چگونه فعال هستند. نتایج این تست به ارزیابی ریسک بازگشت سرطان و همچنین احتمال بهره‌مندی بیمار از شیمی‌درمانی کمک می‌کند. ژن‌های مورد بررسی در این پنل معمولاً شامل ژن‌های مرتبط با رشد تومور، تقسیم سلولی و متاستاز (پخش سرطان به سایر قسمت‌های بدن) هستند. همچنین، برخی از ژن‌ها به عملکرد هورمون‌ها و پاسخ به درمان هورمونی مرتبط هستند. آزمایش Oncotype DX معمولاً ۲۱ ژن را تجزیه و تحلیل می‌کند. از میان این ژن‌ها، ۱۶ ژن مرتبط با سرطان و ۵ ژن دیگر به عنوان ژن‌های کنترل داخلی استفاده می‌شوند تا اطمینان حاصل شود که نمونه با کیفیت خوب و در شرایط مناسب آزمایش شده است. استفاده از این تست‌ها می‌تواند به کاهش استفاده بی‌مورد از شیمی‌درمانی کمک کند و به بیماران اجازه دهد تا تصمیمات آگاهانه‌تری در مورد درمان خود بگیرند. این امر به‌ویژه برای بیماران با سرطان سینه در مراحل اولیه که ریسک پایین‌تری برای بازگشت دارند، مفید است.

16 ژن مرتبط با سرطان سینه

Ki67: ژن Ki67 نشان‌دهنده میزان تکثیر سلول‌ها در بافت است و به طور گسترده‌ای به عنوان نشانگری برای تعیین سرعت رشد تومورها به کار می‌رود. فعالیت بالای این ژن می‌تواند نشان‌دهنده تومورهایی با رشد سریع‌تر و پیش‌آگهی بدتر باشد. STK15 (AURKA): این ژن که با نام AURKA هم شناخته می‌شود، نقش مهمی در تنظیم میتوز و تکثیر سلولی دارد. جهش‌ها یا بیان بیش از حد این ژن می‌تواند به بی‌نظمی‌های سلولی و توسعه سرطان منجر شود. Survivin : Survivin یک عضو از خانواده ناهنجاری‌های ضد آپوپتوزی (مرگ سلولی برنامه‌ریزی شده) است که در تعداد زیادی از تومورهای انسانی بیان می‌شود. این ژن به بقای سلول‌های سرطانی کمک می‌کند و می‌تواند هدفی برای درمان‌های ضد سرطان باشد. Cyclin B1: سیکلین B1 در تنظیم چرخه سلولی و ورود به مرحله میتوز نقش دارد. بیان بیش از حد این پروتئین می‌تواند به بی‌نظمی‌های سلولی و توسعه سرطان منجر شود. MYBL2: این ژن نقش مهمی در تنظیم تکثیر سلولی دارد. تغییرات در بیان MYBL2 می‌تواند در توسعه و پیشرفت برخی از سرطان‌ها، از جمله سرطان سینه، دخیل باشد. Her2: این ژن، که به نام ERBB2 نیز شناخته می‌شود، یک رسپتور تیروزین کیناز است که در بسیاری از فرایندهای رشد و تکثیر سلولی نقش دارد. بیان بیش از حد Her2 در برخی از سرطان‌های سینه دیده می‌شود و هدف مهمی برای درمان‌های هدفمند است. Grb7: این ژن در مسیرهای سیگنالینگ رشد سلولی دخیل است و ممکن است با Her2 در برخی از سرطان‌های سینه همکاری کند. هدف قرار دادن Grb7 می‌تواند در کاهش رشد تومورهای وابسته به Her2 موثر باشد.

ER (ESR1): رسپتور استروژن یک عنصر کلیدی در توسعه و پیشرفت سرطان سینه است و در پاسخ به درمان‌های ضد هورمونی نقش دارد. بیان این ژن می‌تواند تأثیر زیادی بر روی استراتژی‌های درمانی داشته باشد. PR (PGR): رسپتور پروژسترون نیز مانند رسپتور استروژن، در پاسخ‌های هورمونی در سرطان سینه مهم است. بیان این ژن می‌تواند در تصمیم‌گیری‌های درمانی و پیش‌آگهی بیمار تأثیرگذار باشد. BCL-2 : این ژن یک عضو مهم از خانواده پروتئین‌های ضد مرگ سلولی است و در بقای سلولی نقش دارد. در بسیاری از سرطان‌ها، از جمله سرطان سینه، بیان بالای BCL-2 می‌تواند به مقاومت در برابر درمان‌های سرطان منجر شود. SCUBE2: ژن SCUBE2 کمتر شناخته شده است، اما پژوهش‌ها نشان داده‌اند که ممکن است در توسعه و پیشرفت سرطان سینه نقش داشته باشد و به عنوان یک بیومارکر بالقوه برای پیش‌آگهی بیماری مورد بررسی قرار گیرد. Stromelysin-3 (MMP11) : این ژن یک ماتریکس متالوپروتئاز است که در تهاجم و متاستاز تومور نقش دارد. بیان بالای MMP11 می‌تواند با پیشرفت سرطان و پیش‌آگهی بدتر همراه باشد. CAT (Catalase): کاتالاز یک آنزیم آنتی‌اکسیدان است که در حفاظت سلول‌ها در برابر استرس اکسیداتیو نقش دارد. در ماتریس‌های سلولی سرطانی، تغییر در فعالیت این ژن می‌تواند تأثیرات متفاوتی داشته باشد.  CD68: این ژن یک مارکر برای ماکروفاژها است و در پاسخ ایمنی تومور نقش دارد. بیان CD68 در میکرومحیط تومور می‌تواند در شناسایی واکنش‌های ایمنی و تهاجم تومور مهم باشد. BAG-1 : پروتئین BAG-1 به عنوان یک کوفاکتور مولکولی در مسیرهای ضد آپوپتوزی فعالیت دارد و می‌تواند در مقاومت به درمان‌های سرطان نقش داشته باشد. GSTM1 : این ژن در متابولیسم دارویی و دفاع سلولی در برابر ترکیبات سمی و کارسینوژن‌ها دخیل است. تغییر در بیان یا فعالیت GSTM1 می‌تواند بر پاسخ به شیمی‌درمانی و پیش‌آگهی بیمار تأثیرگذار باشد. این ژن‌ها در تعیین نمره بازگشت سرطان (Recurrence Score) که برای پیش‌بینی احتمال بازگشت سرطان و تعیین شدت نیاز به شیمی‌درمانی به کار می‌رود، دخیل هستند. نمره بازگشت بر اساس فعالیت این ژن‌ها محاسبه می‌شود و می‌تواند به تصمیم‌گیری در مورد بهترین روش درمانی برای بیماران کمک کند.

کاربرد در تشخیص سایر سرطان ها

 سرطان روده بزرگ، پروستات و کلیه:

این تست برای سرطان روده بزرگ، سرطان پروستات و سرطان کلیه نیز توسعه یافته است. این تست برای این سرطان ها نیز می تواند به پزشکان کمک کند که تصمیمات درمانی مناسب را بر اساس ویژگی های ژنتیکی تومور بیمار انتخاب کنند. برای مثال، تست انکوتایپ برای سرطان روده بزرگ می تواند پیش بینی کند که آیا بیمار از درمان با مونوکلونال آنتی بادی سود می برد یا خیر. همچنین، تست انکوتایپ برای سرطان پروستات می تواند پیش بینی کند که آیا بیمار نیاز به جراحی یا پرتودرمانی دارد یا خیر.

سرطان ریه:

این تست یک تست ژنتیکی است که می تواند برای بیمارانی که سرطان ریه سلول غیر کوچک (NSCLC) در مرحله اولیه یا دوم دارند، انجام شود. این تست با اندازه گیری فعالیت ژن های مرتبط با سرطان ریه، میزان خطر بازگشت بیماری و پاسخ به درمان شیمی درمانی را مشخص می کند. این تست می تواند به پزشکان کمک کند که تصمیم بگیرند که آیا بیمار نیاز به شیمی درمانی دارد یا خیر. این تست همچنین می تواند به بیماران کمک کند که با اطمینان بیشتری درمان خود را انتخاب کنند.

بیشتر بخوانید:بیماری FAP

برای انجام این تست، نمونه ای از تومور ریه بیمار در زمان عمل جراحی یا بیوپسی گرفته می شود. این نمونه به آزمایشگاه فرستاده می شود و 31 ژن در آن بررسی می شوند. این ژن ها مربوط به رشد تومور، تقسیم سلولی، متاستاز، گیرنده هورمونی و سیستم ایمنی هستند. بر اساس فعالیت این ژن ها، یک عدد بین صفر تا 100 به عنوان ضریب بازگشت تعیین می شود. این عدد نشان می دهد که بیمار چه احتمالی دارد که سرطان ریه در طی 5 سال بعد از تشخیص دوباره بروز کند. هر چه این عدد کمتر باشد، احتمال بازگشت بیماری کمتر است و بالعکس. بر اساس این عدد، بیماران به سه گروه تقسیم می شوند:

• گروه کم خطر: ضریب بازگشت کمتر از 30 است. این بیماران احتمالاً به شیمی درمانی نیاز ندارند و فقط با درمان جراحی می توانند نتایج خوبی داشته باشند.
• گروه با خطر متوسط: ضریب بازگشت بین 30 تا 60 است. این بیماران ممکن است از شیمی درمانی سود ببرند یا نبرند. برای این بیماران، پزشک باید عوامل دیگری مانند سن، اندازه تومور، گرید هیستولوژیک و وضعیت گیرنده HER2 را در نظر بگیرد.
• گروه با خطر بالا: ضریب بازگشت بیشتر از 60 است. این بیماران احتمالاً به شیمی درمانی نیاز دارند و فقط با درمان جراحی نمی توانند نتایج خوبی داشته باشند.

تست انکوتایپ برای سرطان ریه یک تست معتبر و قابل اعتماد است که توسط بسیاری از سازمان های بهداشتی و پزشکی تایید شده است. این تست می تواند به بیماران کمک کند که با اطلاعات بیشتری درمان خود را انتخاب کنند و از درمان های غیرضروری و عوارض جانبی آن ها جلوگیری کنند.

روش های تشخیصی:

•   PCR (Polymerase Chain Reaction):

این روش با استفاده از آنزیم پلیمراز، قسمت های مشخصی از DNA را تکثیر می کند و سپس با استفاده از الکتروفورز یا سیکوئنسینگ، جهش های ژن BCGS21 را شناسایی می کند. این روش سریع، حساس و دقیق است و با نمونه های کمی از خون یا بافت قابل انجام است. این روش می تواند جهش های نقطه ای، تکراری، حذفی یا افزودن را تشخیص دهد.

• FISH (Fluorescence In Situ Hybridization):

این روش با استفاده از پروب های مخصوصی که به ژن BCGS21 متصل می شوند و با نور فلورسنت، تعداد و موقعیت ژن BCGS21 را در کروموزوم ها مشاهده می کند. این روش می تواند اختلالات ساختاری مانند ترانسلوکیشن، داپلیکیشن، آمپلیفیکیشن یا دلیشن را تشخیص دهد.

• NGS (Next Generation Sequencing):

این روش با استفاده از تکنولوژی های پیشرفته، توانایی خواندن هزاران تا میلیون ها قطعه از DNA را در یک بار دارد. این روش می تواند تمام ژن BCGS21 را بررسی کند و جهش های ناشناخته یا نادر را شناسایی کند. این روش نیاز به نمونه های با کیفیت و تجهیزات پیچیده دارد و هزینه بالایی نیز می طلبد.

کلام آخر:

در این مقاله، تست ژنتیکی انکوتایپ و روش های تشخیصی مولکولی این تست برای شما معرفی شدند، اگر قصد راه اندازی بخش مولکولی را دارید و یا می خواهید تست ژنتیکی خاصی را در آزمایشگاه خود ستاپ کنید، می توانید با کارشناسان ما تماس حاصل فرمایید. مجموعه ماناتک، در راستای راه اندازی و تجهیز آزمایشگاه مولکولی و ستاپ تست های تشخیصی مولکولی می تواند به شما بهترین مشاوره را ارائه نماید.