دستگاه های سکانس وظیفه تعیین ترتیب نوکلئوتیدها در DNA یا RNA را دارند. این دستگاهها بهطور خودکار بخشهای مختلفی از مواد ژنتیکی را خوانده و توالی دقیق آنها را شناسایی میکنند. دستگاههای سکانس ابتدا DNA را به قطعات کوچک تقسیم کرده و سپس نوکلئوتیدهای هر قطعه را شناسایی میکنند. این کار با استفاده از تکنیکهای پیشرفتهای مانند سکانسینگ نسل بعد (NGS) انجام میشود که امکان تحلیل میلیونها قطعه DNA بهطور همزمان را فراهم میآورد.
دستگاههای سکانس با استفاده از فرآیندهایی مانند فلورسانس یا روشهای شیمیایی برای شناسایی نوکلئوتیدها در هر موقعیت در DNA عمل میکنند. این دستگاهها دادههای بهدستآمده را بهطور دقیق و سریع تجزیه و تحلیل کرده و به محققان کمک میکنند تا اطلاعات ژنتیکی را استخراج کنند. دستگاههای سکانس بهویژه در پروژههای بزرگ مانند نقشهبرداری ژنوم انسان یا تحقیقات سرطان کاربرد دارند.
در نهایت، دستگاههای سکانس بهطور کلی امکان مطالعه دقیق و سریع DNA یا RNA را فراهم کردهاند و در علم ژنتیک، پزشکی شخصی، تحقیقات بیولوژیکی و تشخیص بیماریها نقش مهمی ایفا میکنند.
سکانس ژن به فرایند تعیین ترتیب نوکلئوتیدها در یک ژن خاص گفته میشود. نوکلئوتیدها، که شامل آدنین (A)، سیتوزین (C)، گوانین (G) و تیمین (T) هستند، واحدهای سازنده DNA را تشکیل میدهند. ترتیب این نوکلئوتیدها در هر ژن کدهای ژنتیکی خاصی را برای ساخت پروتئینها ایجاد میکند.
با سکانس کردن ژن، توالی دقیق نوکلئوتیدهای آن شناسایی میشود و این اطلاعات میتواند برای فهم عملکرد ژن، بررسی جهشها، شناسایی بیماریهای ژنتیکی و طراحی درمانهای هدفمند استفاده شود. تکنیکهای پیشرفته مانند سکانسینگ نسل بعد (NGS) به محققان این امکان را میدهند که مقادیر زیادی داده ژنتیکی را با سرعت و دقت بالا تجزیه و تحلیل کنند.
این فرایند نه تنها در تحقیقاتی مانند کشف جهشهای مرتبط با بیماریها و شناسایی ویژگیهای ژنتیکی فردی کاربرد دارد، بلکه در علم پزشکی برای شناسایی و درمان بیماریهای ژنتیکی نیز نقشی حیاتی ایفا میکند.
شرکت ایلومینا یکی از پیشروترین شرکتها در زمینه تولید دستگاههای توالییابی (سکانسینگ) DNA و RNA است. دستگاههای سکانسینگ ایلومینا برای تحقیقات ژنتیکی، پزشکی، زیستشناسی مولکولی و سایر زمینهها استفاده میشوند. ایلومینا چندین نسل از دستگاههای سکانسینگ را تولید کرده است که هر کدام ویژگیها و قابلیتهای خاص خود را دارند. در اینجا به نسلهای مختلف این دستگاهها اشاره میکنم:
NovaSeq X و NovaSeq X Plus: این دستگاهها در سال 2022 معرفی شدند و توانایی توالییابی در مقیاس بسیار بالا با کاهش هزینهها و زمان عملیاتی را دارند. این سری میتواند تا 20,000 گیگابیس ویژه تولید کند و برای پروژههای بزرگ ژنومی مناسب است.
معرفی شده در سال 2017، این دستگاه برای پروژههای با مقیاس بزرگ و کاربردهای متعدد از جمله توالییابی ژنوم کامل، اگزوم و ترانسکریپتوم به کار میرود. نوازسک 6000 قابلیتهای بالایی در تولید دادههای توالییابی با دقت بالا دارد.
HiSeq X Series
توسعه یافته برای توالییابی ژنوم کامل در مقیاس بزرگ، این سری میتواند هزینههای توالییابی ژنوم انسان را به زیر 1,000 دلار کاهش دهد. هایسک X برای مطالعات ژنومیک جمعیتی و پروژههای ژنومیک انسان مفید است.
HiSeq Series
این سری شامل چندین مدل مانند HiSeq 2000، HiSeq 2500، HiSeq 3000 و HiSeq 4000 است. هر کدام از این مدلها برای کاربردهای مختلف در تحقیقات بیولوژیک و پزشکی مناسب است و قابلیتهایی مانند قابلیت انعطافپذیری در تولید داده، دقت بالا و سرعت در توالییابی را دارا هستند.
MiSeq Series
مایسک برای توالییابی در مقیاس کوچکتر، مانند توالییابی میکروبیوم، تحقیقات ویروسی و کاربردهای دیاگنوستیکی طراحی شده است. این دستگاه میتواند توالییابی با دقت بالا را در یک دوره زمانی کوتاه انجام دهد.
NextSeq Series
نکست سک قابلیتهای مختلفی برای توالییابی در مقیاس متوسط ارائه میدهد و برای طیف گستردهای از کاربردهای تحقیقاتی مناسب است، از جمله توالییابی ترانسکریپتوم و توالییابی اگزوم. اینها نمونههایی از دستگاههای توالییابی ایلومینا هستند که نشان دهنده پیشرفتهای تکنولوژیک در این حوزه و تأثیر آنها بر پژوهشهای ژنتیکی و بیومدیکال است. اما برای کاملکردن بحث، میتوانیم به برخی دیگر از محصولات قدیمیتر و تخصصیتر نیز اشاره کنیم:
GAIIx (Genome Analyzer IIx):
بیشتر بخوانید:آموزش تکنیک HRM برای شناساسی ژنوتیپ و جهش ها
این دستگاه که پیش از سری HiSeq عرضه شده بود، یکی از اولین دستگاههای توالییابی نسل جدید بود که توسط ایلومینا به بازار عرضه شد. GAIIx برای تحقیقات ژنتیکی که نیاز به توالییابی با دقت بالا دارند، استفاده میشد و قادر به انجام توالییابی تکرشتهای و دو رشتهای بود.
cBot:
cBot یک سیستم آمادهسازی نمونه اتوماتیک است که برای آمادهسازی نمونهها قبل از توالییابی در دستگاههای HiSeq و NextSeq استفاده میشود. این دستگاه نقش مهمی در افزایش کارایی و دقت آمادهسازی نمونهها دارد. این محصولات نشاندهنده تکامل تکنولوژی توالییابی در ایلومینا و نقش آنها در پیشبرد دانش ژنتیک و ژنومیکس است. برای دستگاههای توالییابی نسل جدید ایلومینا، مقایسه دو به دو را بر اساس مدلهایی که قبلاً ذکر شد انجام میدهیم تا بتوانیم تفاوتهای کلیدی بین هر جفت را مشخص کنیم:
1. NovaSeq X Series vs NovaSeq 6000 Series
ظرفیت توالییابی: NovaSeq X Series قادر است دادههای بیشتری در مقایسه با NovaSeq 6000 تولید کند، که این امر آن را برای پروژههای بزرگمقیاس ایدهآل میسازد. فناوری: NovaSeq X از فناوریهای جدیدتر و بهبود یافتهای برخوردار است که سرعت بالاتر و کارایی بهتری را در توالییابی ارائه میدهد. هزینه عملیاتی: به دلیل بهبودهای تکنولوژیک، NovaSeq X ممکن است در درازمدت هزینههای عملیاتی پایینتری نسبت به NovaSeq 6000 داشته باشد.
2. HiSeq X Series vs HiSeq Series
منظور طراحی: HiSeq X به خصوص برای توالییابی ژنوم انسان در مقیاس بسیار بزرگ طراحی شده بود، در حالی که HiSeq Series برای انواع متنوعتری از توالییابیها، از ترانسکریپتومها گرفته تا توالیهای کوچکتر، مناسب است. ظرفیت توالییابی: HiSeq X برای پردازش تعداد بسیار زیادی از نمونهها به طور همزمان طراحی شده است، در حالی که HiSeq انعطافپذیری بیشتری برای انجام دادن توالییابیهای با مقیاس متفاوت دارد.
MiSeq Series vs NextSeq Series3.
مقیاس کاربرد: MiSeq برای توالییابی با مقیاس کوچکتر و دقت بالا، مانند بررسیهای دیاگنوستیکی و تحقیقات میکروبیال مناسب است. NextSeq برای مقیاس متوسط و با قابلیت تنظیم بین تولید دادههای بالا و کم مناسب است. سرعت توالییابی: NextSeq عموماً سرعت بالاتری نسبت به MiSeq دارد و برای پروژههای نیازمند تحویل سریع دادهها ایدهآل است. قابلیتهای تکنولوژیکی: NextSeq از نظر فناوری پیشرفتهتر است و امکان پذیرش نمونههای بیشتری را فراهم میکند، در حالی که MiSeq برای دقت و تفصیل بیشتر در توالیهای کوتاه مطلوب است. این تفاوتها نشاندهنده تمرکز هر دستگاه بر کاربردهای خاص در زمینه توالییابی است و کمک میکند تا کاربران بتوانند دستگاه مناسب برای نیازهای خاص تحقیقاتی خود را انتخاب کنند.
پیشرفتها و ویژگیهای کلیدی در نسلهای جدید:
- افزایش دقت: دقت بالاتر در شناسایی توالیهای DNA و RNA.
- افزایش سرعت: کاهش زمان لازم برای توالییابی و تحلیل دادهها.
- کاهش هزینه: کاهش هزینههای توالییابی در هر مقیاس.
- پشتیبانی از پروژههای بزرگ: توانایی انجام پروژههای توالییابی با مقیاس وسیع و دادههای عظیم.
در مجموع، نسلهای مختلف دستگاههای سکانسینگ ایلومینا در طول زمان بهطور مداوم پیشرفت کردهاند، که منجر به تسهیل تحقیقات ژنتیکی و پزشکی در سطح جهانی شده است. این دستگاهها همچنان نقش حیاتی در علوم زیستی، پزشکی شخصیسازی شده، و تحقیقات بالینی ایفا میکنند.
نگاه کلی