ناهنجاری ژنتیکی چیست ؟

ناهنجاری ژنتیکی چیست ؟

ناهنجاری ژنتیکی به هرگونه تغییر، جهش یا تغییر ساختاری در ماده ژنتیکی (DNA) گفته می‌شود که می‌تواند بر عملکرد ژن‌ها تأثیر بگذارد و باعث بروز بیماری‌های ژنتیکی یا نقص‌های مادرزادی شود. این ناهنجاری‌ها می‌توانند ارثی باشند و از والدین به فرزندان منتقل شوند یا به صورت خودبه‌خودی (جهش‌های جدید) در طی تقسیم سلولی رخ دهند.

انواع ناهنجاری‌های ژنتیکی

ناهنجاری‌های ژنتیکی بر اساس نوع تغییرات در DNA به چند دسته تقسیم می‌شوند:

• ناهنجاری‌های تک‌ژنی (Monogenic Disorders): این نوع ناهنجاری‌ها ناشی از جهش در یک ژن خاص هستند. برخی از این بیماری‌ها به صورت اتوزومال غالب (مانند بیماری هانتینگتون)، اتوزومال مغلوب (مانند فیبروز کیستیک) یا وابسته به کروموزوم X (مانند هموفیلی) به ارث می‌رسند.
• ناهنجاری‌های کروموزومی (Chromosomal Abnormalities): این ناهنجاری‌ها شامل تغییرات در تعداد یا ساختار کروموزوم‌ها هستند. نمونه‌های رایج شامل تریزومی ۲۱ (سندرم داون) که ناشی از وجود یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزومی شماره ۲۱ است، سندرم ترنر (کمبود یک کروموزوم X در زنان) و سندرم کلاین‌فلتر (وجود یک کروموزوم X اضافی در مردان) هستند.
• ناهنجاری‌های چندژنی (Polygenic Disorders): این ناهنجاری‌ها تحت تأثیر چندین ژن و همچنین عوامل محیطی قرار دارند. بیماری‌هایی مانند دیابت نوع ۲، بیماری قلبی و برخی انواع سرطان‌ها در این گروه قرار می‌گیرند.
• ناهنجاری‌های میتوکندریایی: این نوع ناهنجاری‌ها به دلیل جهش در DNA میتوکندریایی رخ می‌دهند و معمولاً از مادر به فرزند منتقل می‌شوند. بیماری‌هایی مانند سندرم MELAS (میوپاتی، انسفالوپاتی، لاکتیک اسیدوز و سکته‌های شبیه‌سکته مغزی) نمونه‌ای از این ناهنجاری‌ها هستند.

علل ناهنجاری‌های ژنتیکی

علت بروز ناهنجاری‌های ژنتیکی می‌تواند شامل جهش‌های خودبه‌خودی در DNA، قرار گرفتن در معرض عوامل محیطی مانند مواد شیمیایی، اشعه‌های یونیزان و آلودگی‌ها یا انتقال از طریق وراثت باشد. همچنین، برخی ناهنجاری‌ها در نتیجه خطاهای تقسیم سلولی در مراحل اولیه رشد جنین ایجاد می‌شوند.

تشخیص و درمان ناهنجاری‌های ژنتیکی

تشخیص این ناهنجاری‌ها از طریق آزمایش‌های ژنتیکی مانند کاریوتایپینگ، تست‌های مولکولی (PCR و NGS) و تکنیک‌های پیشرفته‌ای مانند FISH و CGH-array انجام می‌شود. درمان این بیماری‌ها بسته به نوع ناهنجاری متفاوت است. برخی از آن‌ها مانند بیماری‌های متابولیک ارثی با رژیم‌های غذایی خاص کنترل می‌شوند، در حالی که برخی دیگر با ژن‌درمانی، درمان‌های دارویی هدفمند و سلول‌درمانی تحت بررسی و توسعه قرار دارند.

ناهنجاری‌های ژنتیکی تأثیر زیادی بر سلامت انسان دارند و تحقیقات در زمینه ژنتیک پزشکی و بیوتکنولوژی در تلاش است تا روش‌های بهتری برای پیشگیری، تشخیص و درمان آن‌ها پیدا کند.

ناهنجاری ها و اختلالات ژنتیکی به گروهی از مشکلات ژنتیکی گفته می شود که به دنبال انواع نارسایی ها و جهش ها در ژن یا ژنوم انسان پیش میایند. از این رو به هر بیماری که به دلیل اختلالات ژنتیکی در بدن بروز کند بیماری ژنتیکی گفته می شود.

ناهنجاری های ژنتیکی می توانند با وراثت از نسلی به نسل دیگر منتقل گردند. همچنین می توانند به صورت ارثی نبوده و در اثر جهش جدیدی در ژنوم بوجود آمده باشند.

ناهنجاری های ژنتیکی می توانند در اثر اختلال در کروموزوم ها یا جهش در یک ژن خاص یا چند ژن به وقوع بپیوندند و از این نظر می توان آنها را به دسته های زیر تقسیم کرد:

بیماری های ناشی از اختلالات کروموزومی (Chromosomal Disorders)

(Single Gene Disorders) بیماری های ژنتیکی تک ژنی

(Polygenic Disorders) بیماری های چند ژنی یا پلی ژنیک

اختلالات کروموزومی در اثر بوجود آمدن مشکل در ساختار یا  تعداد کروموزوم ها بوجود می آیند. مشکلاتی از قبیل اضافه شدن یا حذف کروموزوم و تغییر و بی نظمی در DNA باعث بوجود آمدن این بیماری ها هستند.

اختلالات کروموزومی معمولا در زمان تقسیمات سلولی، در مراحل تولید تخمک و اسپرم و یا پس از تشکیل نطفه جنین رخ می دهند. وجود هر گونه خطا در طی فرایند تقسیم سلولی می تواند منجر به تولید سلول هایی شود که تعداد کپی بیشتر و یا کمتر از حالت نرمال، از یک کروموزوم کامل و یا قسمتی از یک کروموزوم را داشته باشد.

همانطور که گفته شد ناهنجاری های کروموزومی را می توان در دو دسته ی ناهنجاری های عددی (Numerical Abnormalities) و ناهنجاری های ساختاری (Structural abnormalities) تقسیم کرد

ناهنجاری های عددی در کروموزوم به اصطلاح آنیوپلوئیدی یا آنوپلوئیدی (Aneuploidy) نامیده می شوند.

ناهنجاری های ساختاری اصلی را می توان شامل موارد زیر دانست: حذف، مضاعف شدگی، وارونگی، الحاق، جابجایی

بیشتر بخوانید:ماناتک و آینده ژنتیک هوشمند (هوش مصنوعی)

  بیماری های ژنتیکی تک ژنی (Single Gene Disorders) 

جهش در یک ژن خاص موجب بروز دسته ای از بیماری های ژنتیکی می شود که با نام بیماری های تک ژنی شناخته می شوند.شدت بیماری و بروز علائم آن در یک نوع بیماری ممکن است در افراد مختلف متفاوت باشد که دلیل آن ایجاد موتاسیون های متفاوت در یک ژن است.

بیماری های ژنتیکی تک ژنی با وجود وقوع نادر آنها ، در مجموع باعث بروز مشکلات ژنتیکی زیادی در جوامع امروزی شده اند. تالاسمی آلفا و بتا، هموکروماتوز، سیستیک فایبروزیس، دیستروفی عضلانی دوشن، هانتینگتون، سندرم مارفان، سندرم X شکننده و کم خونی داسی شکل از جمله بیماری های ژنتیکی تک ژنی هستند.

زمان شروع علامت های بالینی در افراد مبتلا، بسته به نوع ژن و نوع جهش متفاوت است ، به گونه ای که بروز علایم بیمار می تواند از زمان تولد تا بزرگسالی متغیر باشد.

بیماری های ژنتیکی چند ژنی یا پلی ژنیک (Polygenic Disorders)

بیماری هایی هستند که در اثر جهش های ترکیبی در بیش از چند ژن به وقوع می پیوندند. این دسته از اختلالات ژنتیکی در توارث مندلی قرار نمیگیرند چرا که علاوه بر تاثیر جهش ها تحت تاثیرعواملی دیگر همچون سبک زنگی و عادات غذایی و … در افراد نیز هستند. بنابر این به آنها بیماری های ژنتیکی چند عاملی نیز گفته می شود.

نحوه به ارث رسیدن بیماری های پلی ژنیک بر خلاف بیماری های ژنتیکی تک ژنی پیچیده است.

احتمال بروز این بیماری ها در بین اعضای خانواده و به خصوص در فرزندان حاصل از ازدواج های فامیلی شایع تر است. البته این احتمالات از نظر درصد وقوع (2تا 4 درصد) از احتمال توارث و بروز بیماری در افرادی که بستگان نزدیک مبتلا به اختلالات ژنتیکی تک ژنی دارند کمتر است.چرا که احتمال بروز بیماری در بستگان این افراد حدود 25 تا 50 درصد می باشد.

از جمله شایع ترین بیماری های چند ژنی می توان به انواع سرطان ها، مشکلات قلبی عروقی، دیابت، فشارخون، بیماری های روانی همچون اسکیزوفرنی و اختلال شخصیتی دو قطبی اشاره داشت.

شما میتوانید برای خرید دستگاه ریل تایم پی سی آر و همچنین برای ستاپ کردن برنامه مرود نظر خود در تست های خاص با شرکت مانا تک در تماس باشید. مشاوران ما شما را راهنمایی خواهند کرد.