تست BRCA در سرطان سینه و تخمدان

تست BRCA

تست BRCA یک آزمایش ژنتیکی است که برای شناسایی جهش‌های ارثی در دو ژن خاص، BRCA1 و BRCA2، طراحی شده است. این دو ژن نقش مهمی در مهار تومورها دارند و به تعمیر آسیب‌های DNA کمک می‌کنند. جهش‌های موجود در این ژن‌ها می‌توانند خطر ابتلا به برخی انواع سرطان، از جمله سرطان سینه و تخمدان، را افزایش دهند.

شناسایی خطر ارثی: جهش‌های BRCA به صورت ارثی منتقل می‌شوند، بنابراین دانستن وضعیت ژنتیکی فرد می‌تواند به سایر اعضای خانواده نیز کمک کند تا از وضعیت خود آگاه شوند.

پیشگیری و مدیریت: برای افرادی که جهش‌های BRCA دارند، گزینه‌های پیشگیرانه مانند جراحی‌های کاهش دهنده خطر یا تغییرات سبک زندگی ممکن است پیشنهاد شود.

چگونگی انجام تست

گرفتن نمونه: معمولاً از طریق یک نمونه خون یا نمونه دهانی (سلول‌های برداشته شده از داخل گونه) انجام می‌شود. آنالیز ژنتیکی: نمونه برای تحلیل DNA به آزمایشگاه فرستاده می‌شود، جایی که DNA برای وجود جهش‌های خاص در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 بررسی می‌شود. تفسیر نتایج: نتایج تست توسط یک متخصص ژنتیک یا پزشک متخصص تفسیر می‌شوند. تست BRCA یک ابزار مهم برای شناسایی افراد در معرض خطر بالا برای توسعه سرطان‌های مرتبط با جهش‌های BRCA است و می‌تواند به تصمیم‌گیری‌های آگاهانه در مورد مدیریت سلامت و پیشگیری کمک کند. ژن‌های BRCA، به ویژه BRCA1 و BRCA2، برای درک عوامل خطر ژنتیکی سرطان سینه حیاتی هستند. این ژن‌ها وقتی به طور عادی عمل می‌کنند، نقش مهمی در تعمیر آسیب DNA ایفا می‌کنند و به این ترتیب به حفظ ثبات ژنتیکی سلول‌ها کمک می‌کنند. در اینجا یک بررسی مفصل ارائه شده است:

ژن‌های BRCA1 و BRCA2

• عملکرد: هر دوی BRCA1 و BRCA2 ژن‌های سرکوب‌گر تومور هستند. آنها پروتئین‌هایی تولید می‌کنند که به تعمیر DNA آسیب دیده کمک می‌کنند، و این امر ثبات ماده ژنتیکی یک سلول را تضمین می‌کند.
• موقعیت ژنی: ژن BRCA1 در کروموزوم 17 و BRCA2 در کروموزوم 13 قرار دارند.

ارتباط با سرطان سینه

جهش و خطر: جهش‌ها در این ژن‌ها می‌توانند منجر به افزایش قابل توجه خطر توسعه سرطان سینه شوند. زنانی که دارای جهش BRCA1 یا BRCA2 هستند، 45% تا 65% شانس ابتلا به سرطان سینه تا سن 70 سالگی دارند، در مقایسه با حدود 7% در جمعیت عمومی. وراثت: این جهش‌ها می‌توانند از هر یک از والدین به ارث برسند. داشتن سابقه خانوادگی سرطان سینه، به ویژه اگر در سنین جوانی رخ دهد یا چندین عضو خانواده را درگیر کند، می‌تواند نشان‌دهنده وجود جهش‌های BRCA باشد. سایر سرطان‌ها: جهش‌های BRCA همچنین خطر ابتلا به سرطان تخمدان را افزایش می‌دهند و با افزایش خطر چندین نوع دیگر سرطان، از جمله سرطان لوله‌های فالوپ، پریتونیوم، پانکراس و سرطان سینه در مردان مرتبط هستند.

جهش در ژن BRCA

جهش در ژن BRCA یک عامل وراثتی است که از والدین به فرزندان منتقل می شود. بنابراین، برای جلوگیری از این جهش، لازم است که قبل از بارداری، از وضعیت ژنتیکی خود و همسر خود آگاه باشید. اگر شما یا همسر شما دارای جهش BRCA باشید، می توانید از روش هایی مانند مشاوره ژنتیک، آزمایش قبل از لقاح، آزمایش قبل از زایمان یا انتخاب جنین استفاده کنید تا احتمال انتقال این جهش به فرزند خود را کاهش دهید. جهش در ژن BRCA نیز می تواند به دلیل تغییرات تصادفی در DNA در طول زندگی ایجاد شود. برای جلوگیری از این جهش، لازم است که از عوامل خطرزا مانند تابش، دود سیگار، مواد شیمیایی، استرس و التهاب دوری کنید و سبک زندگی سالمی داشته باشید. همچنین، برای کاهش خطر ابتلا به سرطان ناشی از این جهش، می توانید از روش هایی مانند غربالگری مکرر سرطان پستان، تغییر سبک زندگی و مصرف داروها نیز به مدیریت خطر ابتلا به سرطان پستان کمک می کنند.

چه کسانی باید تست BRCA را انجام دهند؟

• سابقه ابتلای خانوادگی: افرادی که سابقه خانوادگی قوی از سرطان‌های مرتبط با BRCA دارند.
• سابقه ابتلای شخصی: افرادی که خود به سرطان مبتلا شده‌اند، به ویژه اگر در سنین جوانی ابتلا به سرطان سینه یا تخمدان داشته‌اند.
• نژاد و وراثت: در برخی نژادها و گروه‌های قومی، مانند افرادی با اصالت یهودی، خطر وجود جهش‌های BRCA بالاتر است.

تست های مولکولی

تست های مولکولی برای بررسی ژن BRCA روش هایی هستند که با استفاده از نمونه خون یا بافت، جهش های احتمالی در این ژن را شناسایی می کنند. این تست ها می توانند به فرد بگویند که آیا او حامل یک جهش وراثتی در ژن BRCA است یا خیر. این اطلاعات می تواند به فرد کمک کند تا تصمیمات بهتری در مورد سلامتی و درمان خود بگیرد. تست های مولکولی برای بررسی ژن BRCA معمولاً با استفاده از دو روش انجام می شوند: توالی یابی نسل جدید (NGS) و امپلیکیشن پروب وابسته به لیگیشن چندگانه (MLPA). در روش NGS، توالی کامل ژن BRCA را با استفاده از یک دستگاه پیچیده خوانده و با یک توالی مرجع مقایسه می کند. این روش می تواند جهش های کوچک مانند تغییر، حذف یا اضافه شدن یک یا چند نوکلئوتید را شناسایی کند. در روش MLPA، از پروب های خاصی استفاده می شود که به نواحی مختلف ژن BRCA متصل می شوند و سپس با استفاده از یک واکنش PCR، تعداد کپی های این نواحی را اندازه گیری می کند. این روش می تواند جهش های بزرگ مانند حذف یا مضاعف شدن یک قسمت از ژن را شناسایی کند.

نتایج تست و تفسیر آن‌ها

• مثبت: نشان‌دهنده وجود یک یا چند جهش در ژن‌های BRCA1 یا BRCA2 است. این نتیجه نشان می‌دهد که فرد در معرض خطر بالاتری برای توسعه سرطان‌های خاص است.
• منفی: به این معنا است که هیچ جهشی در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 یافت نشده است. با این حال، این به طور خودکار خطر ابتلا به سرطان را حذف نمی‌کند.
• نامشخص: گاهی اوقات نتایج نشان دهنده تغییراتی هستند که معنی آن‌ها کاملاً روشن نیست.

ملاحظات

• مشاوره ژنتیکی: توصیه می‌شود که مشاوره ژنتیکی قبل و بعد از تست انجام شود تا به فرد در درک نتایج و تصمیم‌گیری‌های بعدی کمک شود.
• حریم خصوصی و نگرانی‌های اخلاقی: موضوعات مربوط به حریم خصوصی، تبعات بیمه و شغل باید در نظر گرفته شوند.

پیامدهای نتایج مثبت

• اقدامات پیشگیرانه: برای افرادی که دارای جهش‌های BRCA هستند، استراتژی‌های پیشگیرانه متفاوتی ممکن است مدنظر قرار گیرد. این‌ها شامل افزایش نظارت (مانند ماموگرافی و MRI منظم)، شیمی‌پیشگیری (استفاده از داروها برای کاهش خطر سرطان) و جراحی‌های پیشگیرانه (مانند ماستکتومی یا اووفورکتومی) می‌شوند.
• ملاحظات خانوادگی: نتیجه مثبت تست پیامدهایی برای اعضای خانواده دارد، زیرا آنها نیز ممکن است همان جهش را داشته باشند و خطر ابتلا به سرطان در آنها افزایش یابد.

برای مطالعه بیشتر به مقاله ذیل مراجعه کنید

بیشتر بخوانید:همه جا پای یک ژن در میان است…

تست جهش ژن‌های BRCA1 و BRCA2 در بیماران مبتلا به سرطان تخمدان اهمیت بسیاری دارد، زیرا جهش در این ژن‌ها با افزایش خطر ابتلا به سرطان‌های سینه و تخمدان مرتبط است. این مقاله به بررسی راهنمایی‌های موجود و نتایج مطالعات سیستماتیک درباره تست جهش‌های ژنی BRCA در بیماران مبتلا به سرطان تخمدان پرداخته است.

نتایج و یافته‌ها

اهمیت بالینی: جهش‌های BRCA1 و BRCA2 به عنوان نشانگرهای بیولوژیکی مهم برای پیش‌بینی پاسخ به درمان و نتایج بالینی مورد استفاده قرار می‌گیرند. بیماران با جهش‌های BRCA معمولاً به درمان‌های خاصی مانند مهارکننده‌های PARP پاسخ بهتری می‌دهند.

لینک دانلود مقاله

کلام آخر

به طور خلاصه، ژن‌های BRCA نقش حیاتی در مدیریت سرطان سینه دارند. درک وضعیت BRCA خود می‌تواند در تصمیم‌گیری‌های آگاهانه در مورد اقدامات پیشگیرانه و استراتژی‌های درمانی کمک کند. همان طور که در مقاله ذکر شد، برای تشخیص بیماری های ژنتیکی می بایست از تکنیک های مولکولی از جمله ریل تایم PCR و NGS بهره برد. مجموعه ماناتک، در راستای راه اندازی و تجهیز آزمایشگاه مولکولی و ستاپ تست های تشخیصی مولکولی می تواند به شما بهترین مشاوره را ارائه نماید.