آیا سرطان ارثی است؟ چه کسانی باید آزمایش ژنتیک بدهند؟

وقتی در میان اعضای خانواده یا نزدیکان ما کسی به بیماری سرطان مبتلا می شود، اولین و طبیعی ترین سوالی که در ذهن شکل می گیرد این است که آیا این بیماری به بقیه اعضای خانواده نیز منتقل خواهد شد؟ این نگرانی عمیق و انسانی، پایه و اساس بسیاری از تحقیقات علمی در حوزه پزشکی و ژنتیک بوده است. امروزه ما در عصر طلایی پزشکی ژنتیک زندگی می کنیم؛ زمانی که دانشمندان می توانند با بررسی کدهای دی ان ای (DNA) ما، اسرار بسیاری از بیماری ها را پیش از آنکه حتی شروع شوند، کشف کنند.

اما آیا هر سرطانی در خانواده به معنای انتقال آن به نسل های بعدی است؟ متاسفانه در میان عموم مردم، شایعات و باورهای اشتباه زیادی در این زمینه وجود دارد که می تواند باعث ترس شدید یا برعکس، بی خیالی و عدم پیگیری های لازم شود. در این مقاله به زبانی ساده و بر اساس آخرین دستاوردهای علمی دنیا، به بررسی این سوالات می پردازیم تا بتوانید با آگاهی کامل، از سلامت خود و خانواده تان مراقبت کنید.

بسیاری از مردم با شنیدن کلمه ژنتیک دچار سردرگمی می شوند. اما واقعیت این است که بدن ما مانند یک کتاب راهنمای بزرگ است که ژن ها صفحات آن را تشکیل می دهند. هرگونه تغییر در کلمات این کتاب می تواند مسیر کارکرد سلول ها را تغییر دهد. در ادامه این مقاله، ما به شما کمک می کنیم تا با مفاهیم پایه ای این موضوع آشنا شوید و بدانید که چه زمانی نیاز به پیگیری های جدی تر آزمایشگاهی دارید.

آشنایی با مفاهیم پایه ژنتیک و سرطان

برای درک بهتر ارتباط بین ژنتیک و بیماری سرطان، ابتدا باید مفاهیم اولیه را به زبان ساده بررسی کنیم. همه سرطان ها با تغییر در ژن ها شروع می شوند، اما این لزوما به این معنی نیست که همه آنها از والدین به ارث رسیده اند.

آیا سرطان می تواند ارثی باشد؟

در پاسخ به این سوال کلیدی که آیا سرطان می تواند ارثی باشد باید گفت بله، اما نه به آن اندازه ای که مردم فکر می کنند. آمارها نشان می دهند که تنها حدود 5 تا 10 درصد از تمامی سرطان ها منشاء مستقیم ارثی دارند. این یعنی در اکثر موارد، این بیماری به دلیل تغییراتی رخ می دهد که در طول زندگی فرد و به خاطر عوامل محیطی ایجاد شده اند. در واقع، آنچه به ارث می رسد خود بیماری سرطان نیست، بلکه یک ژن آسیب دیده است که احتمال و استعداد ابتلا به بیماری را نسبت به یک فرد عادی در جامعه افزایش می دهد.

سرطان ارثی چیست؟

برای درک بهتر باید بدانیم که تعریف سرطان ارثی چیست و چگونه ایجاد می شود. سرطان ارثی زمانی رخ می دهد که یک جهش ژنتیکی مشخص از طریق اسپرم یا تخمک والدین به فرزند منتقل شود. به این نوع جهش ها، جهش های ژرم لاین یا زایشی می گویند. از آنجا که این جهش از بدو تولد در تمام سلول های بدن فرزند وجود دارد، می تواند در طول زندگی او فعال شده و کنترل رشد سلول ها را مختل کند. این نوع بیماری ها معمولا در سنین پایین تر خود را نشان می دهند و الگوی خاصی در خانواده دارند.

معنی جهش ژنتیکی در سرطان

برای فهم عمیق تر این روند، باید بدانیم معنی جهش ژنتیکی در سرطان چیست. جهش به زبان ساده یعنی ایجاد یک غلط املایی یا تغییر غیرطبیعی در توالی دی ان ای سلول. ژن ها وظیفه دارند به سلول ها بگویند چه زمانی رشد کنند، تقسیم شوند یا بمیرند. وقتی یک جهش رخ می دهد، دستورالعمل ها خراب می شوند. سلول شروع به تقسیم بی وقفه می کند و بدون توجه به پیام های مرگ سلولی، به رشد خود ادامه می دهد که این تجمعات سلولی در نهایت تومورهای سرطانی را به وجود می آورند.

آیا همه سرطان ها ارثی هستند؟

یک سوال بسیار رایج در کلینیک های درمانی این است که آیا همه سرطان ها ارثی هستند یا خیر. پاسخ علم به این سوال خیر است. بیش از 90 درصد سرطان ها به صورت تک گیر یا اکتسابی رخ می دهند. این یعنی فرد با ژن های کاملا سالم متولد شده است، اما در طول زندگی به دلیل مواجهه با موادی مثل دود سیگار، اشعه فرابنفش خورشید، تغذیه نامناسب، یا حتی خطاهای تصادفی سلول در زمان تقسیم، دچار جهش ژنی می شود. این جهش ها فقط در سلول های همان تومور وجود دارند و به فرزندان منتقل نمی شوند.

تفاوت ها و مشخصات انواع سرطان های خانوادگی

شناخت انواع تومورها و نحوه دسته بندی آنها به پزشکان کمک می کند تا برنامه های غربالگری دقیق تری برای افراد پرخطر بنویسند.

تفاوت سرطان ارثی و اکتسابی

درک تفاوت سرطان ارثی و اکتسابی برای تصمیم گیری های درمانی بسیار حیاتی است. در حالت ارثی، عامل خطر از بدو تولد در تمام سلول های بدن وجود دارد، بنابراین احتمال ابتلا در سنین جوانی بسیار بالاتر است و ممکن است چندین عضو جفتی بدن (مثل هر دو پستان یا هر دو کلیه) را درگیر کند. اما در سرطان اکتسابی، تغییرات ژنی فقط در بافت بیمار دیده می شوند، بیماری معمولا در سنین بالاتر رخ می دهد و سابقه خانوادگی واضحی از آن نوع بیماری در بستگان نزدیک فرد دیده نمی شود.

انواع سرطان های ژنتیکی

پژوهش ها نشان داده اند که برخی از تومورها بیشتر از بقیه پتانسیل انتقال از طریق خانواده را دارند. در میان انواع سرطان های ژنتیکی معروف ترین آنها سرطان های پستان، تخمدان، روده بزرگ، رحم و پروستات هستند. همچنین برخی سندروم های ژنتیکی نادر مانند سندروم لی فرومنی وجود دارند که می توانند خطر ابتلا به چندین نوع سرطان مختلف را در یک فرد افزایش دهند. شناسایی این سندروم ها به پزشکان اجازه می دهد تا پیشگیری های لازم را از سنین بسیار پایین آغاز کنند.

ژن های عامل سرطان ارثی

دانشمندان تاکنون ده ها ژن مختلف را شناسایی کرده اند که تغییر در آنها می تواند زمینه ساز بیماری شود. این ژن های عامل سرطان ارثی به عنوان ژن های سرکوب کننده تومور شناخته می شوند. در حالت عادی، این ژن ها مانند ترمز خودرو عمل می کنند و مانع از رشد بی رویه سلول می شوند. وقتی این ژن ها به ارث رسیده خراب باشند، ترمز سلول بریده می شود. نمونه هایی مانند ژن های اصلاح کننده خطاهای دی ان ای در سرطان روده یا ژن های کنترل کننده چرخه سلولی از این دسته هستند.

جهش ژنتیکی باعث سرطان می شود؟

شاید بپرسید که چگونه یک جهش ژنتیکی باعث سرطان می شود و آیا وجود آن حتمی بودن بیماری را نشان می دهد؟ پاسخ این است که وجود جهش به معنای ابتلای صد در صد نیست، بلکه به معنای افزایش شدید احتمال ابتلا است. برای اینکه یک سلول کاملا سرطانی شود، معمولا نیاز به تجمع چندین جهش مختلف در طول زمان دارد. فردی که با یک جهش ارثی متولد می شود، در واقع یک قدم از دیگران به بیماری نزدیک تر است، زیرا یکی از سپرهای دفاعی خود را از ابتدا از دست داده است.

نشانه ها و عوامل خطر در خانواده ها

چگونه می توانیم متوجه شویم که خانواده ما ممکن است در معرض خطر انتقال ژنتیکی بیماری باشد؟ نشانه های خاصی وجود دارند که باید به آنها توجه کنیم.

سابقه خانوادگی و احتمال سرطان

مهم ترین ابزار برای بررسی اولیه، مطالعه سابقه خانوادگی و احتمال سرطان است. پزشکان هنگام بررسی شجره نامه به تعداد افراد مبتلا، نوع سرطان ها و ارتباط فامیلی آنها دقت می کنند. اگر در خانواده شما چند نفر از بستگان درجه اول (مانند مادر، خواهر، برادر یا فرزند) به یک نوع سرطان مبتلا شده اند، یا اگر یک نوع بیماری در چندین نسل متوالی تکرار شده است، این موضوع می تواند یک زنگ خطر جدی برای پیگیری های بعدی باشد.

علائم هشدار دهنده سرطان ارثی

برای ارزیابی دقیق تر، باید با علائم هشدار دهنده سرطان ارثی آشنا باشیم. این علائم شامل ابتلا به بیماری در سنین بسیار پایین تر از سن معمول (مثلا سرطان پستان در سن زیر 50 سال)، ابتلای یک فرد به بیش از یک نوع سرطان مستقل (مثلا سرطان پستان و تخمدان همزمان)، وجود یک نوع سرطان نادر در خانواده (مانند سرطان پستان در مردان) و ابتلای چندین نفر از اعضای یک سمت خانواده به سرطان های مرتبط با هم می شود.

افراد پرخطر سرطان ارثی چه کسانی هستند؟

با توجه به معیارهای پزشکی، افراد پرخطر سرطان ارثی چه کسانی هستند و چرا باید بیشتر مراقب باشند؟ این گروه شامل کسانی است که بستگان درجه اول آنها دارای جهش ژنتیکی شناخته شده و تایید شده ای هستند، افرادی که خانواده آنها معیارهای بالینی سندروم های سرطانی را دارند، یا کسانی که از قومیت ها و نژادهای خاصی هستند که برخی جهش های ژنتیکی در آنها شایع تر است. این افراد نیاز به برنامه های مراقبتی ویژه ای دارند که با افراد عادی جامعه متفاوت است.

ژن BRCA و خطر سرطان پستان

یکی از شناخته شده ترین نمونه ها در ژنتیک پزشکی، ژن BRCA و خطر سرطان پستان و تخمدان است. همه ما دارای دو ژن به نام های BRCA1 و BRCA2 هستیم که به ترمیم دی ان ای آسیب دیده کمک می کنند. اگر فردی جهش مضری را در یکی از این ژن ها از والدین خود ارث ببرد، خطر ابتلای او به سرطان پستان در طول زندگی به شدت افزایش می یابد و به حدود 50 تا 85 درصد می رسد. همچنین خطر ابتلا به سرطان تخمدان نیز در این افراد بسیار بالاتر از میانگین جامعه خواهد بود.

سرطان روده بزرگ ارثی و ژنتیک

نمونه مهم دیگر، ارتباط سرطان روده بزرگ ارثی و ژنتیک است. سندروم هایی مانند سندروم لینچ به دلیل جهش در ژن های ترمیم کننده خطاهای دی ان ای رخ می دهند و می توانند خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ و چندین سرطان دیگر مانند رحم و معده را افزایش دهند. افرادی که این جهش ها را دارند، باید کولونوسکوپی های دوره ای خود را از سنین بسیار پایین تر (مثلا 20 تا 25 سالگی) و با فواصل زمانی کوتاه تر نسبت به افراد عادی آغاز کنند تا هرگونه ضایعه پیش سرطانی فورا برداشته شود.

راهنمای آزمایش ژنتیک و اقدامات پیشگیرانه

تصمیم گیری برای انجام آزمایش ژنتیک یک فرآیند حساس است که نیاز به آگاهی کامل از مراحل، فواید و محدودیت های آن دارد.

چه زمانی آزمایش ژنتیک سرطان لازم است؟

بسیاری از افراد به دلیل ترس تمایل دارند این تست ها را انجام دهند، اما باید دانست چه زمانی آزمایش ژنتیک سرطان لازم است و علم چه توصیه ای می کند. این آزمایش ها برای عموم جامعه توصیه نمی شوند. پزشک تنها زمانی این تست را تجویز می کند که فرد معیارهای سابقه خانوادگی را داشته باشد، نتایج آزمایش بر روند مراقبت پزشکی یا تصمیمات درمانی او تاثیر بگذارد و فرد آمادگی روحی و فکری لازم برای دریافت نتایج را داشته باشد. همچنین بهتر است آزمایش ابتدا روی عضو مبتلا در خانواده انجام شود.

مشاوره ژنتیک قبل از آزمایش سرطان

یکی از حیاتی ترین مراحل، انجام مشاوره ژنتیک قبل از آزمایش سرطان است. مشاور ژنتیک ابتدا شجره نامه خانوادگی شما را رسم می کند، احتمال وجود جهش ارثی را تخمین می زند و به شما توضیح می دهد که آزمایش چه چیزهایی را می تواند مشخص کند و چه چیزهایی را نمی تواند. این جلسات به شما کمک می کنند تا با جنبه های روانی، بیمه ای و خانوادگی نتایج آزمایش آشنا شوید و با چشمانی باز تصمیم بگیرید. هرگز نباید این تست ها را بدون مشاوره تخصصی و به صورت تجاری انجام داد.

تفسیر نتایج آزمایش ژنتیک سرطان

پس از انجام خونگیری یا نمونه برداری از بزاق، تحلیل آزمایشگاهی آغاز می شود. تفسیر نتایج آزمایش ژنتیک سرطان می تواند پیچیده باشد و سه حالت دارد: نتیجه مثبت (یافتن جهش بیماری زا که خطر را تایید می کند)، نتیجه منفی (عدم یافتن جهش شناخته شده در خانواده) و نتیجه نامشخص (یافتن تغییری در ژن که هنوز علم پزشکی نمی داند آیا بی خطر است یا بیماری زا). تفسیر درست این سه حالت حتما باید توسط متخصص ژنتیک پزشکی انجام شود تا از هرگونه تصمیم گیری اشتباه جلوگیری گردد.

فواید آزمایش ژنتیک برای سرطان

دانستن نتایج چه کمکی به ما می کند؟ فواید آزمایش ژنتیک برای سرطان بسیار زیاد است. اگر نتیجه منفی واقعی باشد، می تواند خیال فرد را راحت کند و او را از انجام غربالگری های سنگین و استرس زا نجات دهد. اگر نتیجه مثبت باشد، به فرد و پزشک او اجازه می دهد تا برنامه های مراقبتی دقیقی را برای شناسایی زود هنگام بیماری در مراحل اولیه و درمان پذیر آغاز کنند. همچنین این نتایج می توانند به انتخاب داروهای هدفمندتر و موثرتر در صورت ابتلا به بیماری کمک کنند.

غربالگری ژنتیکی برای پیشگیری سرطان

امروزه غربالگری ژنتیکی برای پیشگیری سرطان به یکی از روش های نوین مدیریت سلامت تبدیل شده است. این غربالگری ها به ما اجازه می دهند قبل از اینکه هیچ توده یا علامتی در بدن ظاهر شود، اقدامات لازم را انجام دهیم. برای مثال، در افرادی که جهش های پرخطر دارند، ممکن است غربالگری ها با ام آر آی (MRI) به جای ماموگرافی معمولی و در سنین پایین تر شروع شود. این کار شانس موفقیت درمان را به طور چشمگیری افزایش می دهد.

راه های پیشگیری از سرطان های ارثی
وقتی متوجه می شویم که خطر بالایی داریم، چه کارهایی می توانیم انجام دهیم؟ راه های پیشگیری از سرطان های ارثی شامل سه بخش اصلی است: مراقبت و غربالگری های بسیار دقیق و مکرر برای کشف زودهنگام، استفاده از داروهای پیشگیرانه تحت نظر پزشک (شیمی پیشگیری) و در برخی موارد خاص، انجام جراحی های پیشگیرانه برای برداشتن بافت های در معرض خطر (مانند برداشتن پستان ها یا تخمدان ها پیش از بروز بیماری، مشابه اقدامی که آنجلینا جولی انجام داد).

چطور خطر سرطان ارثی را کم کنیم؟

در نهایت، سوال اساسی این است که چطور خطر سرطان ارثی را کم کنیم و سبک زندگی چه نقشی دارد. حتی اگر شما ژن معیوبی را به ارث برده باشید، سبک زندگی سالم می تواند تاثیر زیادی در کاهش احتمال فعال شدن آن ژن داشته باشد. داشتن رژیم غذایی سرشار از سبزیجات و میوه ها، ورزش منظم، حفظ وزن مناسب، دوری از دخانیات و الکل، و دوری از استرس های شدید می تواند به سیستم ایمنی و مکانیسم های دفاعی بدن کمک کند تا با سلول های غیرطبیعی مبارزه کنند و مانع از تشکیل تومور شوند.

تکنولوژی ژنتیک ابزاری قدرتمند است که به ما امکان می دهد سرنوشت سلامت خود را بهتر رقم بزنیم. با این حال، نباید فراموش کرد که ژنتیک تنها یکی از قطعات پازل سلامتی است.

داشتن سابقه سرطان در خانواده نباید باعث وحشت و ناامیدی شود. علم امروز راهکارهای بسیار موثری برای مدیریت این شرایط در اختیار ما قرار داده است. اگر فکر می کنید در خانواده شما الگوی خاصی از بیماری وجود دارد، اولین قدم این است که اطلاعات مربوط به بیماری ها و سن ابتلای بستگان خود را جمع آوری کنید و برای مشورت به یک مشاور ژنتیک یا پزشک متخصص انکولوژی مراجعه کنید. با آگاهی، تصمیم گیری درست و تغییر در سبک زندگی، می توانیم با اطمینان بیشتری به سوی آینده ای سالم قدم برداریم.