معرفی دوره

این دوره آموزشی با هدف آشنایی عملی و گام‌به‌گام با آنالیز داده‌های خام توالی‌یابی نسل جدید (NGS) در سطح ژنوم طراحی شده و دو نوع داده مهم Whole Exome Sequencing (WES) و Whole Genome Sequencing (WGS) را پوشش می‌دهد. در این دوره از مبانی شروع می‌کنیم و شرکت‌کنندگان به‌صورت عملی با ساختار داده‌های NGS، فرمت‌های رایج و اصول کنترل کیفیت آشنا می‌شوند. سپس در مراحل بعدی نحوه آماده‌سازی و پیش‌پردازش فایل‌های FASTQ، مدیریت داده‌های خام و آماده‌سازی آن‌ها برای مراحل بعدی تحلیل آموزش داده می‌شود. در ادامه فرآیند همترازسازی (Alignment) خوانش‌ها بر روی ژنوم مرجع با استفاده از ابزارهای پرکاربردی مانند BWA و Hisat2 انجام خواهد شد. پس از آن شرکت‌کنندگان با مراحل پردازش و بهینه‌سازی فایل‌های BAM شامل مرتب‌سازی، ایندکس‌گذاری و آماده‌سازی برای تحلیل‌های پایین‌دستی آشنا می‌شوند. در بخش بعدی دوره، فرآیند Variant Calling با استفاده از مجموعه ابزارهای استاندارد GATK آموزش داده می‌شود تا انواع واریانت‌های ژنتیکی از داده‌های توالی‌یابی استخراج شوند. در نهایت نیز مرحله Variant Annotation با ابزار Funcotator انجام می‌شود تا واریانت‌های شناسایی‌شده از نظر عملکردی و زیستی تفسیر شوند. این دوره به‌گونه‌ای طراحی شده که شرکت‌کنندگان بتوانند پس از پایان آن یک پایپ‌لاین کامل تحلیل داده‌های WES و WGS را از داده خام تا استخراج و تفسیر واریانت‌ها به‌صورت عملی اجرا کنند.

جلسه اول: مقدمه

جلسه دوم:SRAtoolkit-fastQ- Trimmomatic

جلسه سوم:مپ کردن توالی های fastQ بر روی ژنوم رفرنس به وسیله BWA و HISAT2

جلسه چهارم: آماده سازی فایل BAM

جلسه پنجم: واریانت کالینگ و فیلتر کردن واریانت ها

جلسه ششم: روش انجام Annotation فایل VCF