بیماری های ژنتیکی خاص؛ که با روش NIPT قابل تشخیص است!

تست NIPT یا تست پیش از تولد آزمایش غیر تهاجمی دوران بارداری (Non-Invasive Prenatal Testing)، یکی از پیشرفته‌ترین و جدیدترین روش‌های تشخیصی ژنتیکی است که برای بررسی سلامت جنین در دوران بارداری مورد استفاده قرار می‌گیرد. این تست به صورت غیرتهاجمی انجام می‌شود و از خون مادر برای بررسی DNA جنین استفاده می‌کند. DNA آزاد جنینی (cfDNA) که از جفت جنین به جریان خون مادر منتقل می‌شود، در این تست آنالیز می‌گردد. این ویژگی باعث می‌شود که تست NIPT برخلاف روش‌های قدیمی‌تر مثل آمینیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) بدون نیاز به مداخله در رحم یا جنین و با خطر بسیار کم‌تری نسبت به روش‌های تهاجمی انجام شود.

NIPT بیشتر برای تشخیص اختلالات کروموزومی استفاده می‌شود که به دلیل تعداد غیرطبیعی کروموزوم‌ها در جنین ایجاد می‌شوند. شایع‌ترین این اختلالات شامل تریزومی 21 (سندرم داون)، تریزومی 18 (سندرم ادواردز)، و تریزومی 13 (سندرم پاتو) است. سندرم داون که شایع‌ترین اختلال کروموزومی شناخته شده است، با داشتن یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 تشخیص داده می‌شود. این سندرم می‌تواند به مشکلات ذهنی و فیزیکی از جمله عقب‌ماندگی ذهنی، مشکلات قلبی و عضلانی منجر شود. سندرم ادواردز (تریزومی 18) و سندرم پاتو (تریزومی 13) نیز اختلالات کروموزومی شدیدی هستند که معمولاً باعث مشکلات جدی فیزیکی و ذهنی در نوزادان می‌شوند و میزان بقای کودکان مبتلا به این سندرم‌ها بسیار کم است.

روش انجام تست NIPT به این صورت است که در مراحل اولیه بارداری، معمولاً از هفته 10 تا 12، مقداری خون از مادر گرفته می‌شود و DNA جنین از طریق نمونه خون مادر مورد تجزیه و تحلیل قرار می‌گیرد. در بدن مادران باردار، مقداری از DNA آزاد جنین در خون جریان دارد که منشأ آن از جفت است. با آنالیز این DNA می‌توان به اطلاعاتی درباره تعداد و ساختار کروموزوم‌های جنین دست یافت و وجود اختلالات کروموزومی را با دقت بالایی تشخیص داد. یکی از مهم‌ترین مزایای تست NIPT این است که این روش نسبت به روش‌های قدیمی‌تر مانند آمینیوسنتز و نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) خطرات مربوط به سقط جنین و آسیب به جنین را ندارد. این تست غیرتهاجمی است و به همین دلیل بسیار محبوب شده است. دقت آن برای تشخیص سندرم داون بالای 99 درصد است و برای تریزومی 18 و 13 نیز دقت مشابهی دارد. اما با وجود دقت بالا، تست NIPT یک تست تشخیصی قطعی نیست؛ به عبارت دیگر، نتایج مثبت تست باید با روش‌های دیگر مانند آمینیوسنتز تأیید شوند تا از صحت نتایج اطمینان حاصل شود.

این تست معمولاً در سه‌ماهه اول بارداری، حدود هفته 10 تا 12 انجام می‌شود و نتایج آن در عرض چند هفته آماده می‌شود. نتایج تست NIPT در موارد مثبت باید با تست‌های دیگر مثل آمینیوسنتز یا CVS تأیید شود، زیرا در موارد نادر امکان نتایج مثبت کاذب نیز وجود دارد.NIPT به مادران باردار این امکان را می‌دهد که با دقت بالا و بدون خطرات جدی، از وضعیت ژنتیکی جنین خود مطلع شوند و در صورت تشخیص اختلالات، تصمیمات لازم را در مورد مدیریت بارداری یا مراقبت‌های پس از تولد اتخاذ کنند.

سندروم دی‌جورج (DiGeorge Syndrome)

سندروم دی‌جورج (DiGeorge Syndrome) که یک اختلال ژنتیکی است که به دلیل حذف قسمتی از کروموزوم 22 به وجود می‌آید. این حذف کروموزومی می‌تواند بر رشد بسیاری از سیستم‌های بدن تأثیر بگذارد و باعث بروز مشکلات متنوعی شود. این سندرم به طور تقریبی در 1 از هر 4000 تولد رخ می‌دهد و می‌تواند منجر به نواقص قلبی، اختلالات سیستم ایمنی، مشکلات گوارشی، و مسائل روانی و رفتاری شود.

علائم سندروم دی‌جورج بسیار متنوع هستند و شدت آن‌ها می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. نواقص قلبی اغلب شامل نقص‌های ساختاری قلب است که می‌تواند به مشکلات جدی گردش خون منجر شود. اختلالات سیستم ایمنی می‌تواند باعث کاهش توانایی بدن در مقابله با عفونت‌ها شود. مشکلات گوارشی ممکن است شامل ناهنجاری‌های ساختاری و عملکردی دستگاه گوارش باشد که می‌تواند تغذیه و رشد کودک را تحت تأثیر قرار دهد. همچنین، این افراد ممکن است مشکلات یادگیری، تأخیر در رشد گفتاری و مسائل رفتاری را تجربه کنند.

تشخیص سندروم دی‌جورج معمولاً از طریق تست‌های ژنتیکی انجام می‌شود. درمان این سندرم بستگی به علائم و مشکلات خاص هر فرد دارد و ممکن است شامل جراحی برای نواقص قلبی، درمان‌های پزشکی برای تقویت سیستم ایمنی، و برنامه‌های آموزشی و توانبخشی برای بهبود مشکلات یادگیری و رفتاری باشد. مراقبت‌های چندتخصصی و پیگیری منظم توسط پزشکان مختلف می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا به این سندرم کمک کند.

اهمیت NIPT در تشخیص: تست‌های ژنتیکی مانند آزمایش‌های غیر تهاجمی پیش از تولد (NIPT) اهمیت ویژه‌ای در تشخیص سندرم دی‌جورج دارند. NIPT با تحلیل DNA آزاد موجود در خون مادر، می‌تواند وجود حذف کروموزومی 22q11.2 را با دقت بالا تشخیص دهد. این روش غیر تهاجمی است و خطرات کمتری نسبت به روش‌های تهاجمی مانند آمنیوسنتز دارد. تشخیص زودهنگام از طریق NIPT می‌تواند به مدیریت بهتر بارداری و آماده‌سازی برای مراقبت‌های ویژه پس از تولد کمک کند، همچنین برنامه‌ریزی درمانی مناسب و پیگیری‌های مورد نیاز برای بهبود کیفیت زندگی فرد مبتلا فراهم می‌شود.

سندروم ترنر (Turner Syndrome)

سندروم ترنر (Turner Syndrome) یک اختلال ژنتیکی است که به دلیل وجود تنها یک کروموزوم X در زنان به جای دو کروموزوم X به وجود می‌آید. این وضعیت که به عنوان مونوزومی X نیز شناخته می‌شود، می‌تواند منجر به مشکلات متعددی در رشد و توسعه فرد مبتلا شود. سندرم ترنر تقریباً در 1 از هر 2500 تولد دختران رخ می‌دهد و علائم آن می‌تواند در هر سنی از دوران نوزادی تا بزرگسالی ظاهر شود.

علائم سندروم ترنر بسیار متنوع هستند و می‌توانند شامل قد کوتاه، ناهنجاری‌های قلبی، مشکلات کلیوی، و تأخیر در بلوغ جنسی باشند. در نوزادان، ممکن است ورم دست‌ها و پاها و گردن ضخیم مشاهده شود. در کودکان و نوجوانان، تأخیر در رشد و عدم شروع طبیعی بلوغ جنسی معمولاً مشهود است. زنان بالغ مبتلا به سندرم ترنر ممکن است با مشکلات ناباروری، فشار خون بالا، و مشکلات تیروئید مواجه شوند. علاوه بر این، برخی از این افراد ممکن است مشکلات یادگیری و اجتماعی را نیز تجربه کنند.

تست‌های غیر تهاجمی پیش از تولد (NIPT) در تشخیص سندروم ترنر اهمیت ویژه‌ای دارند. NIPT با تحلیل DNA آزاد موجود در خون مادر، می‌تواند وجود تنها یک کروموزوم X را با دقت بالا تشخیص دهد. این روش غیر تهاجمی است و خطرات کمتری نسبت به روش‌های تهاجمی مانند آمنیوسنتز دارد. تشخیص زودهنگام از طریق NIPT می‌تواند به والدین و پزشکان اجازه دهد تا برنامه‌ریزی مناسبی برای مدیریت بارداری و آماده‌سازی برای مراقبت‌های ویژه پس از تولد انجام دهند. همچنین، این تشخیص می‌تواند به شروع زودهنگام درمان‌های هورمونی و سایر مداخلات پزشکی برای بهبود کیفیت زندگی فرد مبتلا کمک کند.

سندروم کلاین‌فلتر (Klinefelter Syndrome)

سندروم کلاین‌فلتر (Klinefelter Syndrome) یک اختلال ژنتیکی است که در نتیجه داشتن یک یا چند کروموزوم X اضافی در مردان به وجود می‌آید. معمول‌ترین نوع این سندرم، که 47,XXY نامیده می‌شود، زمانی رخ می‌دهد که مردان به جای یک جفت کروموزوم XY معمول، یک جفت کروموزوم XXY داشته باشند. این اختلال تقریباً در 1 از هر 500 تا 1 از هر 1000 تولد مردان رخ می‌دهد و می‌تواند تأثیرات گسترده‌ای بر رشد و تکامل جسمی، شناختی و جنسی فرد داشته باشد.

علائم سندروم کلاین‌فلتر ممکن است در سنین مختلف ظاهر شوند و شدت آن‌ها می‌تواند متفاوت باشد. در کودکان، تأخیر در تکلم، مشکلات یادگیری، و مشکلات اجتماعی معمولاً دیده می‌شود. در نوجوانان، تأخیر در بلوغ جنسی، کمبود عضلانی، و افزایش چربی بدن قابل مشاهده است. در مردان بالغ، مشکلاتی مانند ناباروری، کاهش میل جنسی، رشد ناکافی موی صورت و بدن، و توسعه سینه‌ها (ژنیکوماستی) شایع است. علاوه بر این، افراد مبتلا ممکن است با مشکلاتی مانند کاهش استخوانی و افزایش خطر ابتلا به بیماری‌های خودایمنی و متابولیک مواجه شوند.

تست‌های غیر تهاجمی پیش از تولد (NIPT) نقش مهمی در تشخیص سندروم کلاین‌فلتر دارند. NIPT با تحلیل DNA آزاد موجود در خون مادر، می‌تواند وجود کروموزوم‌های X اضافی را با دقت بالا شناسایی کند. این روش غیر تهاجمی است و خطرات کمتری نسبت به روش‌های تهاجمی مانند آمنیوسنتز دارد. تشخیص زودهنگام از طریق NIPT می‌تواند به والدین و پزشکان اجازه دهد تا برنامه‌ریزی مناسبی برای مدیریت بارداری و آماده‌سازی برای مراقبت‌های ویژه پس از تولد انجام دهند. همچنین، این تشخیص می‌تواند به شروع زودهنگام مداخلات پزشکی و درمانی مانند درمان‌های هورمونی و پشتیبانی آموزشی کمک کند که می‌تواند تأثیرات مثبت قابل توجهی بر کیفیت زندگی فرد مبتلا داشته باشد.

سندروم پرادرویلی(Prader-Willi Syndrome)

سندروم پرادرویلی (Prader-Willi Syndrome) یک اختلال ژنتیکی نادر است که به دلیل نقص در کروموزوم 15 به وجود می‌آید. این سندرم زمانی رخ می‌دهد که برخی از ژن‌های پدر بر روی کروموزوم 15 حذف یا غیر فعال می‌شوند. این اختلال با ویژگی‌های فیزیکی، رفتاری و ذهنی خاصی همراه است. افراد مبتلا به سندرم پریدربیلی معمولاً در نوزادی با مشکل در خوردن و رشد مواجه هستند، اما پس از آن به پرخوری شدید و مشکلات مربوط به وزن دچار می‌شوند.

علائم سندروم پرادرویلی شامل هیپوتونی (کاهش تونوس عضلانی)، مشکلات تغذیه‌ای در نوزادی، تأخیر در رشد و تکامل، کوتاهی قد، و مشکلات یادگیری است. علاوه بر این، این افراد ممکن است دچار پرخوری مزمن، چاقی مفرط و مشکلات رفتاری مانند تحریک‌پذیری و اختلالات خواب شوند. مشکلات هورمونی نظیر کاهش ترشح هورمون‌های جنسی و مشکلات در تولید هورمون رشد نیز در این بیماران شایع است.

سندروم انجلمن (Angelman Syndrome)

سندروم انجلمن (Angelman Syndrome) نیز یک اختلال ژنتیکی نادر است که به دلیل نقص در کروموزوم 15 رخ می‌دهد. این سندرم زمانی رخ می‌دهد که ژن‌های مادر بر روی کروموزوم 15 غیر فعال یا حذف شوند. سندرم انجلمن با مشکلات شدید در رشد و تکامل، نقص‌های عصبی و مشکلات رفتاری همراه است. این اختلال معمولاً در دوران نوزادی یا اوایل کودکی تشخیص داده می‌شود.

علائم سندروم انجلمن شامل تأخیر در رشد، مشکلات گفتاری و حرکتی، تشنج، و ناهنجاری‌های رفتاری نظیر خنده‌های غیرمعمول و بیش‌فعالی است. کودکان مبتلا به این سندرم معمولاً با مشکلات تعادلی و هماهنگی مواجه هستند و ممکن است توانایی صحبت کردن را نداشته باشند. همچنین، این افراد اغلب ویژگی‌های ظاهری خاصی مانند صورت پهن، دهان باز و دندان‌های فاصله‌دار دارند.

اهمیت NIPT در تشخیص این بیماری‌ها

تست‌های غیر تهاجمی پیش از تولد (NIPT) نقش مهمی در تشخیص سندروم‌های پریدربیلی و انجلمن دارند. NIPT با تحلیل DNA آزاد موجود در خون مادر، می‌تواند وجود ناهنجاری‌های کروموزومی را با دقت بالا شناسایی کند. این روش غیر تهاجمی است و خطرات کمتری نسبت به روش‌های تهاجمی مانند آمنیوسنتز دارد. تشخیص زودهنگام از طریق NIPT می‌تواند به والدین و پزشکان اجازه دهد تا برنامه‌ریزی مناسبی برای مدیریت بارداری و آماده‌سازی برای مراقبت‌های ویژه پس از تولد انجام دهند. همچنین، این تشخیص می‌تواند به شروع زودهنگام مداخلات پزشکی و درمانی مانند درمان‌های تخصصی و پشتیبانی آموزشی کمک کند که می‌تواند تأثیرات مثبت قابل توجهی بر کیفیت زندگی فرد مبتلا داشته باشد.

سندروم اسمیت-مگنیس (Smith-Magenis Syndrome)

سندروم اسمیت-مگنیس (Smith-Magenis Syndrome) یک اختلال ژنتیکی نادر است که به دلیل حذف یا جهش در کروموزوم 17 (بخصوص منطقه 17p11.2) رخ می‌دهد. این اختلال بر روی بسیاری از جنبه‌های رشد و تکامل تأثیر می‌گذارد و منجر به مشکلات جسمی، شناختی و رفتاری می‌شود. سندروم اسمیت-مگنیس معمولاً در دوران کودکی تشخیص داده می‌شود و علائم آن می‌تواند بسیار متنوع باشد.

علائم و ویژگی‌ها

افراد مبتلا به سندروم اسمیت-مگنیس معمولاً با ویژگی‌های ظاهری خاصی مانند صورت پهن، پل بینی پهن، لب‌های برجسته، و مشکلات دندانی مواجه هستند. مشکلات رفتاری نظیر تحریک‌پذیری، خودآزاری و اختلالات خواب از دیگر ویژگی‌های شایع این سندرم هستند. همچنین، این افراد ممکن است با تأخیر در رشد و تکامل، مشکلات گفتاری و یادگیری، و کاهش تونوس عضلانی مواجه شوند. مشکلات قلبی، کلیوی و اسکلتی نیز در برخی از بیماران دیده می‌شود.

بیشتر بخوانید:تفاوت روش Reverse Transcription PCR (RT-PCR) و Real-Time PCR (qPCR)

اهمیت NIPT

تست‌های غیر تهاجمی پیش از تولد (NIPT) می‌توانند نقش مهمی در تشخیص سندرم اسمیت-مگنیس ایفا کنند. NIPT با تحلیل DNA آزاد موجود در خون مادر، می‌تواند وجود ناهنجاری‌های کروموزومی را با دقت بالا شناسایی کند. این روش غیر تهاجمی است و خطرات کمتری نسبت به روش‌های تهاجمی مانند آمنیوسنتز دارد. تشخیص زودهنگام از طریق NIPT می‌تواند به والدین و پزشکان اجازه دهد تا برنامه‌ریزی مناسبی برای مدیریت بارداری و آماده‌سازی برای مراقبت‌های ویژه پس از تولد انجام دهند. همچنین، این تشخیص می‌تواند به شروع زودهنگام مداخلات پزشکی و درمانی کمک کند که می‌تواند تأثیرات مثبت قابل توجهی بر کیفیت زندگی فرد مبتلا داشته باشد.

سندروم نونان (Noonan Syndrome)

سندروم نونان (Noonan Syndrome) یک اختلال ژنتیکی است که به دلیل جهش در یکی از چندین ژن مختلف رخ می‌دهد، اما معمول‌ترین جهش‌ها در ژن‌های PTPN11، SOS1، RAF1 و RIT1 دیده می‌شود. این سندرم با ویژگی‌های فیزیکی خاص، مشکلات قلبی، و تأخیر در رشد و تکامل همراه است. سندرم نونان می‌تواند به طور مساوی در هر دو جنس دیده شود و حدود 1 در هر 1000 تا 2500 تولد رخ می‌دهد.

علائم و ویژگی‌ها

افراد مبتلا به سندروم نونان معمولاً با ویژگی‌های ظاهری خاصی مانند چهره مثلثی، چشمان فاصله‌دار، و گوش‌های پایین‌تر از حالت طبیعی مواجه هستند. مشکلات قلبی نظیر کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک و تنگی دریچه ریوی از جمله ویژگی‌های شایع این سندرم هستند. همچنین، تأخیر در رشد و کوتاهی قد، مشکلات یادگیری، و تأخیر در توسعه مهارت‌های حرکتی از دیگر علائم این سندرم می‌باشند. علاوه بر این، مشکلات تغذیه‌ای، خونریزی‌های غیرمعمول، و مشکلات اسکلتی نیز در برخی از بیماران دیده می‌شود.

اهمیت NIPT در تشخیص سندروم نونان

تست‌های غیر تهاجمی پیش از تولد (NIPT) می‌توانند نقش مهمی در تشخیص سندروم نونان ایفا کنند. NIPT با تحلیل DNA آزاد موجود در خون مادر، می‌تواند وجود جهش‌های ژنی مرتبط با سندروم نونان را با دقت بالا شناسایی کند. این روش غیر تهاجمی است و خطرات کمتری نسبت به روش‌های تهاجمی مانند آمنیوسنتز دارد. تشخیص زودهنگام از طریق NIPT می‌تواند به والدین و پزشکان اجازه دهد تا برنامه‌ریزی مناسبی برای مدیریت بارداری و آماده‌سازی برای مراقبت‌های ویژه پس از تولد انجام دهند. همچنین، این تشخیص می‌تواند به شروع زودهنگام مداخلات پزشکی و درمانی کمک کند که می‌تواند تأثیرات مثبت قابل توجهی بر کیفیت زندگی فرد مبتلا داشته باشد.

سندروم کرای دو شات (Cri-du-Chat Syndrome)

سندروم کرای دو شات (Cri du Chat Syndrome)، که به نام سندروم 5p- نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی نادر است که به دلیل حذف بخشی از بازوی کوتاه کروموزوم 5 رخ می‌دهد. این سندرم نام خود را از صدای خاص گریه نوزادان مبتلا گرفته است که شبیه به صدای گربه می‌باشد. این اختلال با مشکلات جسمی، شناختی و رفتاری متعددی همراه است و معمولاً در بدو تولد یا اوایل دوران نوزادی تشخیص داده می‌شود.

علائم و ویژگی‌ها

نوزادان مبتلا به سندروم کرای دو شات معمولاً با گریه‌ای با صدای بلند و شبیه به گربه، سر کوچک (میکروسفالی)، و چهره‌ای گرد و کوچک متولد می‌شوند. مشکلات تغذیه‌ای، تأخیر در رشد و تکامل، و کاهش تونوس عضلانی از جمله ویژگی‌های شایع این سندرم هستند. در سنین بالاتر، کودکان مبتلا ممکن است با مشکلات یادگیری، ناتوانی‌های ذهنی، و مشکلات رفتاری مانند بیش‌فعالی و تحریک‌پذیری مواجه شوند. مشکلات قلبی، کلیوی و اسکلتی نیز در برخی از بیماران دیده می‌شود.

اهمیت NIPT در تشخیص سندروم کرای دو شات

تست‌های غیر تهاجمی پیش از تولد (NIPT) می‌توانند نقش مهمی در تشخیص سندروم کرای دو شات ایفا کنند. NIPT با تحلیل DNA آزاد موجود در خون مادر، می‌تواند وجود حذف‌های کروموزومی مرتبط با این سندرم را با دقت بالا شناسایی کند. این روش غیر تهاجمی است و خطرات کمتری نسبت به روش‌های تهاجمی مانند آمنیوسنتز دارد. تشخیص زودهنگام از طریق NIPT می‌تواند به والدین و پزشکان اجازه دهد تا برنامه‌ریزی مناسبی برای مدیریت بارداری و آماده‌سازی برای مراقبت‌های ویژه پس از تولد انجام دهند. همچنین، این تشخیص می‌تواند به شروع زودهنگام مداخلات پزشکی و درمانی کمک کند که می‌تواند تأثیرات مثبت قابل توجهی بر کیفیت زندگی فرد مبتلا داشته باشد.

تست NIPT (تست پیش از تولد غیر تهاجمی) یک روش پیشرفته و نسبتاً جدید برای بررسی اختلالات ژنتیکی جنین است. این تست با آنالیز DNA آزاد جنینی (cfDNA) که از جفت جنین به جریان خون مادر منتقل می‌شود، انجام می‌شود. NIPT بسیار دقیق و مطمئن بوده و برخلاف روش‌های قدیمی‌تر مثل آمینیوسنتز، خطرات مرتبط با تست‌های تهاجمی (مانند سقط جنین) را ندارد.

این تست معمولاً برای تشخیص سه نوع تریزومی اصلی و برخی اختلالات کروموزومی دیگر به کار می‌رود:

سندرم داون (تریزومی 21): در این شرایط، جنین دارای یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 است. این اختلال رایج‌ترین دلیل عقب‌ماندگی ذهنی و مشکلات مرتبط با رشد است و معمولاً در کودکان متولد شده با سندرم داون علائمی مثل مشکلات قلبی، کمبود رشد و مشکلات یادگیری مشاهده می‌شود. تست NIPT می‌تواند با دقت بسیار بالا (بیش از 99%) این اختلال را تشخیص دهد.

سندرم ادواردز (تریزومی 18): در این سندرم، جنین یک نسخه اضافی از کروموزوم 18 دارد. این اختلال بسیار نادرتر از سندرم داون است اما شدیدتر، زیرا اکثر جنین‌های مبتلا به تریزومی 18 تا یک سالگی زنده نمی‌مانند. این بیماری باعث مشکلات جسمی و ذهنی جدی مانند مشکلات قلبی، نقص‌های کلیوی، و تأخیر شدید رشد می‌شود.

سندرم پاتو (تریزومی 13): این اختلال نادر زمانی رخ می‌دهد که جنین دارای یک کروموزوم اضافی 13 باشد. نوزادانی که با این اختلال متولد می‌شوند معمولاً مشکلات شدیدی مانند نقص‌های قلبی، مشکلات مغزی و اختلالات دستگاه عصبی دارند. متأسفانه اکثر نوزادان مبتلا به این اختلال نمی‌توانند به سن یک سالگی برسند.

یکی از محدودیت‌های تست NIPT این است که با وجود دقت بالای آن، نتایج مثبت کاذب و منفی کاذب نیز ممکن است رخ دهد. به همین دلیل، در صورت تشخیص یک اختلال ژنتیکی، توصیه می‌شود که از تست‌های دیگر مثل آمینیوسنتز برای تأیید نهایی استفاده شود. همچنین، تست NIPT فقط برای بارداری‌های تک‌قلویی و دوقلویی قابل اجرا است، اما دقت آن در بارداری‌های دوقلویی ممکن است کمتر باشد.

در نهایت، تست NIPT به عنوان یکی از روش‌های غیرتهاجمی و نسبتاً کم‌هزینه برای تشخیص زودهنگام اختلالات کروموزومی، جایگاه ویژه‌ای در حوزه مراقبت‌های پیش از تولد پیدا کرده است. با این حال، نتایج آن باید با دقت و در کنار سایر اطلاعات بالینی و توصیه‌های پزشک مورد ارزیابی قرار گیرد. این تست به والدین کمک می‌کند تا با آگاهی بیشتر درباره سلامت جنین تصمیم‌گیری کنند و از لحاظ روانی و جسمی برای مراحل بعدی بارداری و تولد کودک آماده شوند.

کلام آخر

تست NIPT به عنوان یک روش غیرتهاجمی و دقیق برای تشخیص بسیاری از ناهنجاری‌های کروموزومی شایع و نادر، امکان تشخیص زودهنگام و مدیریت بهتر این بیماری‌ها را فراهم می‌کند. با توجه به پیشرفت‌های مداوم در فناوری‌های ژنتیکی، این تست‌ها قادر به شناسایی تعداد بیشتری از بیماری‌های نادر نیز هستند، که این امر به پزشکان و والدین کمک می‌کند تا تصمیمات آگاهانه‌تری در مورد مراقبت‌های پزشکی و مدیریت بارداری اتخاذ کنند. جهت دریافت اطلاعات بیشتر و مشاوره ستاپ با کارشناسان ما در ماناتک در تماس باشید.