دانشمندان از تکنولوژیهای جدید برای گسترش تستهای NIPT استفاده کردهاند که اکنون میتوانند بیماریهای ژنتیکی بیشتری را با دقت بالا شناسایی کنند. این تستها از سکانسگیری عمیق و جامعتر برای بررسی ژنهای جنین استفاده میکنند، که امکان شناسایی طیف وسیعی از ناهنجاریهای ژنتیکی را فراهم میسازد.
شرکت Yourgene Health تأییدیههای لازم برای استفاده از سیستم کاری IONA Nx NIPT را دریافت کرده است. این سیستم جدید باعث بهبود دقت و سرعت تستهای غیرتهاجمی پیش از تولد میشود و از تکنولوژیهای پیشرفته برای کاهش زمان و هزینههای مرتبط با این تستها بهره میبرد. کالج آمریکایی ژنتیک و ژنومیک پزشکی (ACMG) در راهنماییهای جدید خود تست NIPT را به عنوان بهترین روش اولیه برای غربالگری اختلالات ژنتیکی در دوران بارداری توصیه کرده است. این راهنماها تاکید دارند که NIPT نسبت به روشهای قدیمیتر مانند غربالگری سرم مادری دقت بیشتری دارد و کمتر تهاجمی است.
این پیشرفتها در تستهای NIPT به افزایش دقت تشخیص و کاهش نیاز به روشهای تهاجمی مانند آمنیوسنتز کمک میکند. با استفاده از این تکنولوژیها، والدین میتوانند اطلاعات دقیقتری درباره وضعیت ژنتیکی جنین خود بدست آورند و تصمیمات بهتری در مورد مراقبتهای پیش از تولد اتخاذ کنند. این نوآوریها نشاندهنده پیشرفتهای مهم در زمینه بهبود سلامت مادر و جنین و ارتقای کیفیت خدمات بهداشتی در دوران بارداری هستند.