در سال ۲۰۲۵، دانشمندان یک پایگاه داده ژنتیکی جدید ایجاد کرده‌اند که شامل نیم میلیون جهش ژنتیکی است. این پایگاه داده، اولین و بزرگ‌ترین در نوع خود محسوب می‌شود و نشان می‌دهد چگونه جهش‌های DNA می‌توانند پروتئین‌ها را بی‌ثبات کرده و منجر به بیماری‌های ژنتیکی شوند.
هدف از ایجاد پایگاه داده
هدف اصلی این پروژه، پیش‌بینی تأثیر هر گونه جهش بر پایداری پروتئین‌ها است. با این اطلاعات، دانشمندان می‌توانند داروهای مؤثرتری برای بیماری‌های ژنتیکی توسعه دهند که پروتئین‌های معیوب را هدف قرار می‌دهند .
روش تحقیق
محققان بیش از ۵۰۰٬۰۰۰ جهش میزنس (تغییرات در توالی DNA که یک اسید آمینه را با دیگری تعویض می‌کنند) را بر روی ۵۲۲ دامنه پروتئینی بررسی کردند. آن‌ها این جهش‌ها را در آزمایشگاه ایجاد کرده و اثرات آن‌ها را بر پایداری پروتئین‌ها مورد مطالعه قرار دادند .
اهمیت بالینی
این پایگاه داده می‌تواند به توسعه داروهای جدید و شخصی‌سازی‌شده کمک کند که مستقیماً اثرات جهش‌ها را معکوس می‌کنند. همچنین، این ابزار می‌تواند در تشخیص و درمان بیماری‌های ژنتیکی مانند بیماری هانتینگتون و فیبروز سیستیک مفید باشد .
